Многи облици ове болести праћене су повећаног лучења надбубрежних жлезда мушких полних хормона (андрогена), што доводи код жена конгениталне адреналне хиперплазије обично праћена развојем вирилизација, односно мушких секундарних сексуалних карактеристика (раст длаке и мале-ћелавости, дубоким гласом, развој мишића). У вези са овим раније ова патологија названа је "конгенитални адреногенитални синдром".

Дефиниција и релевантност патологије

Адреногенитал синдром или конгениталне адреналне хиперплазије (ВДКН) или конгениталне адреналне хиперплазије (ЦАХ) представља групу наследних болести која испољавају хроничне примарну адреналне инсуфицијенције и патолошка стања у облику поремећаја сексуалног диференцијације и сексуалном развоју и прераног сексуалног развоја.

Значајно место у овом броју се некласични варијације патологије манифестује касније репродуктивних поремећаја као што су побачај и неплодност. Укупна учесталост појављивања класичних облика болести је прилично висока. Људи из кавкаских раса чешће трпе.

У типичним варијантама, међу различитим групама становништва, ВДКН код новорођенчади је детектован са фреквенцијом 1:10 000-1: 18 000 (у Москви - 1:10 000). Такође, кад монозиготна (оба алели у генотип идентичан) државе се догодио у просечној фреквенцији од 1: 5 000-1: 10 000, хетерозиготном конгениталне адреналне хиперплазије - фреквенцијом од 1:50.

У недостатку благовремене дијагнозе и неадекватне терапије замене, могуће су озбиљне компликације. У овим случајевима, по правилу, прогноза болести је неповољна. Она представља претњу по здравље и животе свих пацијената, али посебно опасним конгенитална надбубрежне хиперплазија код деце у неонаталном периоду. У том смислу, проблем ВДКН и саветовање, медицинску негу са којима се суочавају лекари разних специјалности - у гинекологије и акушерства, педијатрије, ендокринологије и терапије у деце и одраслих операције, генетике.

Адреногенитални синдром код дјевојчица је много чешћи него код дјечака. У другом, прати га само мали клинички симптом типа превише раног (преураног) развоја фенотипских секундарних сексуалних карактеристика.

Узроци и патогенеза болести

Значење принципа етиологије и патогенезе већ је у дефиницији ове патологије. Разлог њеног настанка је дефект (наслеђена) један од гена који кодирају одговарајуће ензиме који су укључени у синтези коре надбубрега стероида (у стероидогенезе), посебно, кортизола или транспортних протеина коре надбубрега. Ген регулише нормалан синтеза кортизола, је локализован у једном пару аутозома шесто, па инхеританце адреногенитал синдроме - аутозомно рецесивно.

То значи да постоје носиоци болести, односно група људи чије је патолошко стање скривено. Дете, отац и мајка (од којих свака) имају такву скривену патологију, могу се родити очигледним знацима болести.

Главна веза у механизму развоја свих поремећаја је сломљена биосинтеза кортизола и његова неадекватна производња услед дефекта 21-хидроксилазног ензима. Недостатак кортизола, у складу са принципом обрнуте неурохормоналне комуникације, је фактор који стимулише лучење предње хипофизне жлезде додатном количином адренокортикотропног хормона. А вишак другог, заузврат, стимулише функцију надбубрежног кортекса (стероидогенеза), што доводи до његове хиперплазије.

Адреналне хиперплазије не изазива само активни излучивање прогестерона и 17-хидроксипрогестерон, тј стероидних хормона, које претходе ензимску блокаду, али андрогена, који се независно синтетисани ензима 21-хидроксилазе.

Према томе, резултати свих ових процеса су следећи:

  1. Недостатак глукокортикостероидног кортизола.
  2. Висок компензацијски садржај у телу адренокортикотропног хормона.
  3. Недостатак минералног кортикоидног хормона алдостерон.
  4. Прекомерна секреција надбубрежних жлезда прогестерона, 17-хидроксипрогестерона и андрогена.

Облици адреногениталног синдрома

У складу са врстом ензима, који садржи дефект гена, тренутно разликују 7 Нозолоска синдром варијанте, од којих је једна Липоид (масна) адреналне хиперплазије због недостатка протеина СтАР / 20,22-десмоласе и преостали шест резултата од дефекта следећих ензима :

  • 21-хидроксилаза;
  • 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа;
  • 17-алфахидроксилаза / 17,20-лиаза;
  • 11-бета-хидроксилаза;
  • П450 оксидоредуктаза;
  • синтетаза алдостерона.

У просјеку, 95% адреногениталног синдрома болести је због недостатка ензима 21-хидроксилазе, остали облици су врло ретки.

У зависности од природе наведених дефеката, ензими и клиничке манифестације у класификацији су следеће варијанте болести.

Једноставан вирил облик

Подељен урођена класично при којој се активност 21-хидроксилазе је мање од 5% и не-класична или касни пубертет (активност истог ензима - мање од 20-30%).

Формулар за обликовање (класични)

Развија се са:

  • 21-хидроксилазна активност је мања од 1%;
  • недостатак је 3бета-хидроксистероид дехидрогеназе ензима, тече код особа са генотипом мушкарца са симптомима лажне мушког хермафродитизма, а код особа са женским генотип - знак недостатка Вирилизација;
  • недостатак протеина СтАР / 20,22-десмолаза, који се манифестује код људи са женским фенотипом са веома тешким обликом хиперпигментације;
  • недостатак енцима алдостерон синтетазе.

Хипертензивни облик

У коме разликују:

  1. Класична или конгенитална, која је резултат недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе и развија се са вирилизацијом код људи са женским фенотипом; недостатак ензима алфагидроксилаза 17 / 17,20-лиаза - са ретардацијом раста, спонтаности сексуалног сазревања у женском генотипа - без вирилизинг симптома у мушкарца - лажне мушким хермафродитизма.
  2. Некласични ор лате - недостатак ензима 11-бета-хидроксилазе (код пацијената са женском фенотипа - са симптомима Вирилизација), недостатак фермента17-алфагидроксилаза / 17,20-лиаза - са закашњењем раста и пубертета спонтаности, без Вирилизација у особа са Женска генотип, са лажним мушког хермафродитизма - присуство мушког генотипа.

Симптоми патологије

Клинички симптоми и поремећаји у метаболичким процесима тела карактеришу велика разноликост. Они зависе од врсте ензима, степена његовог недостатка, тежине генетског дефекта, кариотипа (мушког или женског) пацијента, типа блока синтезе хормона и тако даље.

  • Са вишком адренокортикотропног хормона

Као резултат високог садржаја адренокортикотропни хормона у телу, која, као конкурент меланоците стимулирајући хормон се везује за рецепторе на овог другог и стимулише коже меланин, која се манифестује у хипер гениталијама и кожних набора.

  • Недостатак глукокортикостероидног кортизола

То доводи до синдрома хипогликемије (ниског нивоа глукозе у крви), који се може развити у било које доба ако није доступна неадекватна терапија замене. Посебно тешка хипогликемија толерише новорођена беба. Његов развој се лако може узроковати нетачним или неправилним (неблаговременим) храњењем или другим повезаним болестима.

  • Са недостатком алдостерона

Стероидни хормон алдостерон је главни минерал кортикоид који утиче на метаболизам соли у телу. Повећава урину калијум јона и доприноси делаи натријума и хлоридних јона у ткивима, чиме се побољшава способност судова је да задржи воду. Код недостатка алдостерона развија се поремећај метаболизма воде у електролитима у облику "губитка синдрома соли". Се манифестује регургитација, поновни добар (као "фонтана") повраћања, повећање дневни обим урина, дехидрације и тешке жеље, смањеним крвни притисак, убрзан рад срца и аритмије.

  • Прекомерна секреција андрогена

Током ембрионалног развоја фетуса са женским кариотипом (46КСКС) је узрок вирилизације спољашњих гениталија. Озбиљност ове вирилизације може бити од 2. до 5. степена (у складу са Прадеровом скалом).

  • Вишак синтезе андрогених надбубрежних надлактица

Вишак ДХЕА, тестостерон, после рођења доводи дечака изосексуалное прерано пубертет, манифестује повећањем пениса и ерекције. Преурањен сексуални развој девојака са адреногениталним синдромом се јавља хетеросексуално и манифестује се повећањем и напетошћу клиториса.

Код дјеце мушкараца и жена, појављивање акни, раст сложене длаке и грубост гласа већ се примећују у доби од 1,5-2 године. Надаље, постоји убрзање линеарног раста, али у исто време, диференцијација костију брже од линеарног повећања, чиме је већ до 9 - 11 година јавља епифизе затварање кости биолошког зоне. На крају, дјеца остају кратка.

  • Солтеринг (класични) облик

Најтежи облик адреногенитал синдром да деца, и мушки и женски, већ очигледно у првим данима и недељама после рођења спорог раста телесне тежине, "тече", понови повраћање, губитак апетита, бол у стомаку, повраћање, смањени садржај у крв и повећана натриј иона - калијумових јона. Губици натријум хлорида (со), заузврат, довести до дехидратације и погорша повраћање фреквенције и масивност. Смањена телесне тежине, постоје летаргија, и тешкоће сиса. Као резултат одсуства или одложеном и неадекватна интензивну негу могу развити цоллаптоид стање, кардиогеног шока са фаталним исходом.

  • Са формулама вирила и соли

Фетуса хиперандрогенизам је довољно способан да стимулише Вирилизација од спољашњих гениталија, да је рођење девојчица открила различите степене скроталну фузије вара и клиториса проширења. Понекад вулве девојке чак имају потпуну сличност са мушким, са резултатом да његово особље у болници евиденција, родитеља и одгајан као дечак. Код дјечака, екстерни генитални органи су прикладни, понекад величина пениса може бити нешто већа.

После рођења, и дјевојчице и дјечаци представља повећање од клиничких манифестација андрогена вишка - повећање стопе коштаног сазревања и физичком развоју, као и повећање величине клиториса и њен напон код девојчица, повећање величине пениса и ерекција јавља код дечака.

  • Манифестација некласичног облика болести

Уочен је у старости од 4 до 5 година само у облику превременог раста длаке у аксиларном и пубичном региону. Не постоји друга клиничка симптоматологија овог облика.

  • У хипертензивном облику

Карактеристична за хипертензивних облика је повишен крвни притисак који настаје секундарно до компензаторном повећања концентрације деокицортицостероне чему минерлокортикоидостероидним секундарна адренокортицална хормона. Под његовим утицајем долази до кашњења у телу натријумових соли и, сходно томе, воде, што доводи до повећања запремине циркулишућег крви. Понекад је могуће истовремено смањење калијумове соли, у пратњи мишићна слабост, поремећаји срчаног ритма, прекомерне жеђи у светлу повећања дневног диуреза, неправилног кисело-базну блоод стање.

Дијагностика

Тренутно постоје дијагностичке могућности у планирању трудноће (уз уштеду плодности), у пренаталном и неонаталном периоду. Прве две врсте дијагнозе се спроводе у случајевима анамнестичких или клиничко-лабораторијских података, што указује на могућност да постоји одговарајућа наследна патологија код родитеља или фетуса.

У циљу утврђивања степена ризика за фетус у фази планирања трудноће, узорци са адренокортикотропним хормоном спроводе се код мушкараца и жена. Омогућавају потврду или одбацивање присуства хетерозиготног носача или некласицног облика конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне супстанце.

Клиничке препоруке за пренаталну дијагнозу (интраутеринални развој фетуса) укључују:

  1. Генетичка анализа адреногенитал синдром који је студија током хорионских ресица ДНК ћелије првом триместру, у другом кварталу - у молекуларној генетичку анализу ДНК ћелија садржаних у амнионске течности која омогућава за дијагнозу или дефицијенција ензима 21-хидроксилазе.
  2. Дефиниција концентрација прве триместра 17-хидроксипрогестерон и андростенедионе у крви трудница иу амнионске течности добијених за проучавање хорионских ресица, а у другом триместру - у крви трудноће иу водама, добијених амниоцентезе. Ове анализе омогућавају идентификацију недостатака ензима 21-хидроксилазе. Поред тога, плодова анализе течности и да се утврди концентрација 11-деокицортисол детектовати квар ензима 11-бета-хидроксилазе.
  3. Детерминишу секс кариотип и штампарске хистоцомпатибилити гена (ХЛА) би проучавање ДНК хорионских ресица узорковања која се обавља за 5 - 6 недеље трудноће о поступку игла биопсије.

Неонатални преглед (током периода новорођенчади) у Русији је извршен од 2006. године. Сходно томе, студија о садржају крви 17-хидроксипрогестерона врши се код свих дјеце пети дан по рођењу. Скрининг новорођенчади пружа могућност правовременог и оптималног рјешавања проблема дијагнозе и терапије болести.

Третман

Сви пацијенти са адреногенитал синдромом добио сталне глукокортикоидне дрогу реплацемент тхерапи, омогућавајући да компензује недостатак кортизола у телу и да сузбије (у складу са механизмом повратним) вишка секрецију адренокортикотропни хормона. За децу са откривеним зонама раста костију, изборно средство је "Цортеф", што је хидрокортизон у таблетама. У адолесценцији и старијим, хормонална терапија са продуженим ослобађањем је могућа код преднизолона и дексаметазона.

Препарати "Кортеф" и "Кортинефф" који се користе у лечењу адреногениталног синдрома

Уз форму обољења соли поред глукокортикоида, прописан је лек "Цортинефф" или флудрокортизон, који је синтетички хормон надбубрежног кортекса са високом минералном кортикоидном активношћу. Новорођенчад, осим флудрокортизона, треба додати у уобичајено храњење натријум хлорида у дневној дози од 1-2 грама у облику слане воде.

Да би се спречило предозирање хормоналних лекова и избор адекватних доза, потребно је стално праћење физичког развоја и лабораторијских студија хормонске позадине. Овакви индикатори за глукокортикоидног терапију обухватају податке раста мења костију сазревање, телесну тежину и клинички симптоми вирилного синдром, серумске нивое 17-хидроксипрогестерон или андростенедионе и урину прегнатриола.

Адекватност дозе "Флоринеф" може судити присуством и учесталости регургитацијом, посебно "шикља" највећи пораст телесне тежине бебе, тургор коже, апетит и старију децу - на вредности крвног притиска. Од лабораторијских испитивања, ниво натријумових и калијумових јона у крви, промјена у активностима ренина у плазму, су од објективне важности. Одређивање нивоа последњег је неопходно код свих пацијената, без обзира на присуство и тежину симптома губитка соли.

Осим конзервативног лечења, једнократна хируршка (феминизирајућа) пластика спољашњих гениталија се изводи код дјевојчица узраста од 1 до 2 године са класичним облицима патологије. Са значајним израз Вирилизација у 1-2 година после првог менструације, али пре почетка сексуалне активности предузете у другу фазу операције, што је нормално или комбинација интроитопластике.

Адреногенитални синдром међу насљедним ендокриним обољењима је најчешћи. Међутим, благовремена идентификација и спровођење адекватне терапије, што је посебно промовисано скенирањем неонатала, омогућава људима ову патологију довољно високим квалитетом живота.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром је подељен на урођену форму која се разматра класично, и некласичне светлосне форме пост-пуертате и пубертал. Класе су класификоване према хиперандрогенизму и нивоу недостатка Ц21-хидроксилазе. Са овом болести у надбубрежним жлездама, превелика количина андроген, док се хормонски гонадотропин ослобађа у недовољним количинама. Као последица оваријума долази до значајног поремећаја каснијег раста фоликула, као и њиховог сазревања.

Главни разлог адреногенитал синдром сматра конгенитална недостатак неког елемента као што Ц21-хидроксилазе - ензим укључен у синтезу андрогена производи коре надбубрега. Овај ензим се формира у довољним количинама под утицајем гена који се налази у кратком краку аутосома - парови 6. хромозома. По правилу, наслеђивање ове болести разликује аутосомно-понављајући карактер. Ако постоји само једно тело у патолошки измењеној гена не може развити болест, а тек када су абнормални гени у различитим пара хромозома, адреногенитал синдрома могу развити.

Симптоми адреногениталног синдрома

У урођене форм адреногенитал синдромом чак у материци током формирања надбубрежне хормона произвела прекомерне количине андрогена. Превише анестезиолошких узрока сексуална диференцијација, у вези с женским фетусом. До 9-11. Седмице интраутериног развоја, фетус већ има сексуалну структуру и органе карактеристичне за женско тело, мада спољашњи генитални органи у овој фази тек почињу да се формирају. У овом случају женски фенотип се формира од почетног типа.

Женски фетус и спољашњи генитални органи су погођени прекомерном производњом тестостерон, Као резултат тога, постојао је значајан пораст сексуалног туберкулозе, који затим има облик пенис-клиториса, лабиосакралне зглобове се спајају и подсећају на скротум у облику. Урогенитални синус се отвара под деформисаним клиторисом, који се не дистрибуира у почетку у вагину и уретру. Према томе, рођење детета често погрешно одређује његов пол. Пошто гонаде јајника стичу женски облик, често се назива конгенитални адреногенитални синдром лажни женски хермапхродитизам, у периоду интраутериног развоја, хиперпродукција андрогена доводи до хиперплазије надбубрежних жлезда.

Деца која болују од ове болести требају стално пратити дечији ендокринолози. Савремене медицинске методе обезбеђују правовремени хируршки третман адреногениталног синдрома, како би извршио сексуалну корекцију на оперативном начину, а потом дијете се развило према женском типу. Сада гинекологи-ендокринолози често лече пацијенти који имају адреногенитални синдром који се карактерише касним обликом.

Када пубертет урођеним недостатак облик Ц21-хидроксилазу манифестује у материци и током пубертета, када је само манифестује хормонску функцију коре надбубрега. Међутим, кршења су нарочито примјетна непосредно прије почетка првог менструације дјевојчице. А ако обично у популацији прва менструација траје 12-13 година, онда девојке са конгениталним адреногениталним синдромом карактеришу облици пубертета, прва менструација се јавља много касније, тек за 15-16 година.

Менструални циклус са овом болестима је прилично нестабилан, менструација је неправилна, дјевојке имају тенденцију олигоменореја. Интервал између менструације је знатан, по правилу је 30-45 дана.

Хирсутизам доста изражен, врло често се манифестује у расту косе шипке налази дуж беле линије абдомена, у расту длаке на горњој усни мушког принципа, на бедрима и око брадавица. На телу постоји велики број лојних жлезда се често јавља гнојна фоликула длаке, кожа на лицу постаје масна, поре расту и шире. Гирлс пате од пубертетског какав адреногенитал синдром, карактерише прилично високог и мушке грађе, широких рамена и уске кукове, примећено хипопластицхна груди. По правилу, главне приговоре таквих пацијената када се говори о љекарима је појава акни или притужби на нередне менструалне циклусе.

У овом постпуберталном облику болести, симптоми адреногениталног синдрома код дјевојчица примећују се тек након пубертета. Често се симптоми појављују након медицинског абортуса, током неизграђене трудноће или након спонтаног спала. Изражени у кршењу менструалног циклуса, интервали између менструације знатно се повећавају, менструални излив постаје оскудан, често постоје кашњења.

У том случају релативно меке хиперандрогениц симптоми знаци, хирзутизам скоро није изражена и приказан је у само малом пилосис на белом линијом на стомаку, може да буде мало длака на ногама у близини брадавице, или изнад горње усне. Жлезне жлезде код дјевојчице се развијају на исти начин као и његови савременици, облик се према женском типу, метаболички поремећаји се не манифестују.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Адреногенитални синдром се може идентификовати помоћу модерне хормонске студије, као и током визуелне контроле. Ово узима у обзир ФЕНОТИПСКЕ и медицинску историју, као што су маљавост код жена некарактеристично места Грађа мушки принцип, развој млечне жлезде, као и опште стање коже, проширене поре, и присуство акни. Адреногенитал синдром карактерише фундаменталне синтезом повреду стероида на 17 СНП, тако да присуство болести указује подизање нивоа хормона у крви и откривање два хормона - ДХЕА и ДХЕА-С који се сматрају тестостерона прекурсоре.

Потребно је одредити индикатор 17-ЦС током дијагнозе, што се открива анализом урина за присуство метаболита артерија у њему. Током теста крви за дијагнозу адреногениталног синдрома, утврђен је ниво ДЕА-Ц и 17-ОНП хормона. Уз свеобухватан преглед за потпуну дијагнозу, потребно је узети у обзир симптоме хиперандрогенизма и других поремећаја у ендокрином систему. У исто време, 17-ЦС однос у урину и нивоу ДЕА-Ц, Т, 17-ОНП и ДЕА хормона мора бити детектован два пута - прво у узорку са дексаметазон и друге глукокортикоиде, а потом и након његове примене. Ако се ниво хормона током анализе смањује на 70-75%, то указује на развој андрогена искључиво у надбубрежном кору.

Прецизна дијагноза адреногениталног синдрома укључује Оваријум ултразвук, током којег ановулација, може се одредити ако су присутни фоликули различитих нивоа зрелости, који не прелазе преовулативне димензије. Типично, у таквим случајевима, јајници су увећани, али за разлику од синдрома полицистичних јајника, синдром адреногенитал када се не поштују свако повећање строме, или присуство малих фоликула непосредно под капсуле јајника. Дијагноза се често користи мјерење базалне телесне температуре, где је карактеристика болести указује трајања фаза - дугу прву фазу менструалног циклуса и за кратко време друге фазе.

Лечење адреногениталног синдрома

Током лечења користи се адреногенитални синдром глукокортикоидни лекови, који могу исправити хормонску функцију у надбубрежним жлездама. Често лекари користе такав лек као што је дексаметазон, дневна доза не би требало да прелази 0,5-0,25 мг. Током лечења редовно се прати ниво атрофена у крви пацијента и метаболита у урину. Ако се након овог менструалног циклуса нормализује, терапија се може сматрати успјешном и ефикасном. Након лијечења лијекова треба да се појаве овулацијски циклуси, чије присуство може бити откривено мерењем базалне температуре. Уколико су истовремено откривене промене у фазама менструалног циклуса и њихова нормализација, онда у средини менструалног циклуса жена може имати трудноћу.

Али и током трудноће потребно је наставити терапијски третман глукокортикоиди до 13. седмице како би се избјегао спонтани побачај. До тог тренутка, постељица је правилно формирана, што ће осигурати производњу довољног броја хормона неопходних за правилно формирање фетуса. Пацијенти који трпе адреногенитални синдром, неопходно је пажљиво праћење од стране доктора у свим фазама трудноће, посебно пуније лијечење у првим фазама формирања фетуса. Базалну температуру треба мерити дневно све до 9. недеље трудноће, сваке две недеље потребан је ултразвук за идентификацију тонус миометријума и истражити стање отлоцхее феталног јајета.

Ако је пацијент претходно имао спонтани сплавови неопходно је узимати лекове који садрже естроген за значајно побољшање снабдијевања крви ембриону током интраутериног развоја. Као припрема за трудноћу, женама се препоручује лек мицрофолловер, дневна доза је 0,25-0,5 мг, или прогинова у количини од 1-2 мг. Стање жене мора бити пажљиво пратити, нарочито треба обратити пажњу на жалбе на бол у доњем делу стомака, као и присуство крвавог пражњења из урогениталног тракта.

Сада са адреногениталним синдромом у лечењу не носи трудноћу чак иу току тромесечја И-ИИ диуфастон, што је аналогно природни прогестерон. Овај лек се не карактерише Андрогени ефекти, што га издваја из средстава норстероидного серије, чије коришћење може довести до фетуса маскулинизацијом нарочито жене. Овај лек се такође користи за лечење исхемијске-цервикалне инсуфицијенције, која је често истоветна болест са адреногениталним синдромом.

Уколико трудноћа упркос терапији, не догоди, овулација се не догоди, а дужина менструалним фаза циклуса остаје иста, поред терапији са глукокортикоиди, потребно је стимулисати овулацију. За ову сврху, кломифен, именовани у дози од 50-100 мг у одређеним фазама менструалног циклуса. Када жена иде код доктора са притужбама на хирзутизам мушког принципа, неправилног менструације или Пустулар осип на лицу и телу, али трудноћа није заинтересован, терапија је одржана другим лековима.

По правилу, такви алати садрже антиандрогени и естрогени, најчешће коришћени Диане-35. У присуству хирсутизма у једном комплексу са њим се додељује ципротерон ацетат, доза од којих је 25-50 мг дневно. Ток третмана са овим леком је дизајниран 12-14 дана. Лек за пуно радно време траје од три месеца до шест месеци, тек онда терапија постаје делотворна. Али узрок патологије остаје неријешен, па након престанка лијечења симптоми адреногениталног синдрома почињу да се поново појављују.

Употреба глукокортикоида, који омогућавају нормализацију функције јајника, не доводи до значајног смањења хирзутизма. Да бисте се решили овог проблема, морате узети орални контрацептиви са прогестинима, као што су гестоден, десогестрел, норгестимате. Међу нехормонским лековима може се идентификовати веросхпирон, који треба узети у року од пола године за 100 мг дневно, у овом случају код већине пацијената значајно се смањује хирсутизам.

На пост-пубертални облик болести код пацијената који не желе да затрудне, хормонски лекови су генерално није додељена, нарочито ако су кашњења нису дуги карактер и акне лезије на кожи сасвим безначајан. Ако жени треба хормонске контрацептиве, предност треба дати таквим лековима као што су Мерсилон, гестоден, десогестрел, норгестимате, али се не препоручује усвајање таквих лекова више од годину дана.

Адреногенитални синдром

Урођени хетеросексуални облик, феминизација, код мушкараца манифестује мушки псеудохермапхродитизам. То се дешава веома ретко и повезано је са хиперплазијом ретикуларне зоне надбубрежног кортекса.

Мале псеудохермапхродитизам карактерише хипоплазија и атрофија гениталних органа, билатерални абдоминални крипторхидизам, атрофија тестисуса и аспермагнетеза. Развија гинекомастију. Глас постаје танак и стиче женски тамр. Хибернација тела је оскудна, према женском типу. Либидо је смањен или одсутан. Депозити масти се редистрибуирају према женском типу. Костни костур је женски, са широком карлице и уским раменима. Мишићура је слабо развијена.

Стечени хетеросексуални облик адреногениталног синдрома, феминизација, код мушкараца одређује се лучењем великог броја естрогена и тумора надбубрежног кортекса - кортикостерома. Природа тумора је чешћа малигна. Кроз неоплазме, клиничка феминизација, код мушкараца изражавају се симптоми девирилизације. Хаиризинг смањује и стиче женску врсту, глас постаје танак. Тестоза атрофија, развија гинекомастију. Промене у психи и понашању пацијената јасно се манифестују.

У исосексуалној форми адреногениталног синдрома, хиперпродукција естрогена надбубрежног кортекса се јавља код жена у раном периоду пубертета. Повезан је са тумором надбубрежних жлезда. Болест је ретка. Период пубертета код дјевојчица долази врло рано, а код жена се повећавају сексуални и соматски знаци женског пола.

У практичној медицини испољава урођену адреногенитал синдром, у комбинацији са другим карактеристикама дисфункције коре надбубрега и мешовитих облика адреногенитал синдрома.

Дијагноза и диференцијална дијагноза адреногениталног синдрома

Болест је због разноврсности клиничкој слици је тешко одредити. Конгениталне адреналне хиперплазије мора разликовати од прераног сазревања узроковане друге болести (малигних тумора тестиса, тумор епифизе, пораз треће коморе), развој који је започео касније - након почетка пубертета.

Тумори јајника могу такође довести до развоја адреногениталног синдрома. То укључује адренобластом, лутеум, текома итд., Чији развој почиње након пубертета.

Стеин-Левенталов синдром је узрокован цистичном дегенерацијом јајника. Овај хермапхродитизам се развија касно, у пуберталном добу, а псеудохермапхродитизам се манифестује одмах након рођења дјетета. У садашњем хермапхродитизму, појединац има жлезове мушког и женског пола.

Лечење адреногениталног синдрома

Адреногенитал синдром изазван дифузног хиперплазија Зона ретикуларис на коре надбубрега може успешно третирати са кортизона или њене деривате - преднизон, дексаметазон, и слично. Овај лек би требало да буде супститутивно ефекат. Уведена од спољашњег кортизона нормализацију нивоа кортизола и потискује хипофизе хиперсекрецију. Као резултат тога, секреција андрогена и естрогена коре надбубрега смањује симптоме адреногенитал синдроме нестају. Доделити 100 мг дневно за недељу дана, а затим пребачен у доза одржавања 25 мг дневно. Ако синдром је повезан са губитком натријума, кортизона затим комбинују са доксициклин. Хормонска терапија адреногенитал синдром даје најбољи ефекат ако је почело у ранијој фази дете млађе од две године.

Хируршко лечење се спроводи адреногенитал синдрома, ако се болест узрокована бенигног или малигног тумора надбубрежне кортекса са мешовитих облика Апер синдромом - Халле када гиперандроидние симптома комбинацији са гиперглиукокортитсизмом или хипералдостеронизам, хиперпластична облици синдрома није излечива кортикоидни.

Извршити адреналектомију са накнадном пластичном корекцијом спољашњих гениталних органа за мушки или женски тип.

Адреногенитални синдром

У клиничкој пракси, зависно од степена недостатка Ц21-хидроксилазу и, сходно томе, степен хиперандрогенизам луче класичан облик конгениталних адреногенитал синдромом и благим облицима, који се назива нон-цлассицал (пост-пубертал анд пубертал форма). Прекомерна секреција андрогена од надбубрежних жлезда спречава ослобађање гонадотропина, што доводи до поремећаја у расту и сазревању фоликула у јајницима.

Класични облик конгениталног адреногениталног синдрома

Хиперпродукција андрогена почиње у материци са почетком хормоналне функције надбубрежних жлезда - 9-10 седмице интраутериног живота. Под утицајем андрогена вишку поремећена сексуалну диференцијацију фетуса женског пола хромозома. Током овог периода феталног живота гонадама већ имају јасну сексуални идентитет, унутрашњи полни органи су својствена структури женског пола, а спољашњих гениталија су у формативном фази. Од тзв неутралним типа се формира женски фенотип. Под утицајем вишком тестостерона јавља Вирилизација од спољашњих гениталија женског фетуса: полних туберкулозе расте, постаје пенисообразни клиторис спојити лабиосакралние наборе, постаје врста скротума, урогениталног синуса није подељен у уретру и вагине, и опстају и отвара под пенисообразним клиторис. Таква Вирилизација доводи до погрешног одређивања пола на рођењу. Будући да су тестиси су жене структура (јајници), ова патологија је добила још једно име - лажни женски хермафродитизма. Хиперпродукција андрогена у материци узрокује надбубрежне хиперплазије; ова форма адреногенитал синдром зове класичан облик конгениталне адреналне хиперплазије.

Таква деца су пацијенти педијатријских ендокринолога, развијају се тактика њиховог управљања и лечење, што омогућава благовремену хируршку корекцију пола и директан даљи развој женског типа.

Контигент за упућивање на гинеколошке ендокринологе су пацијенти са касним облицима адреногениталног синдрома.

Пубертални облик адреногениталног синдрома (конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса)

У овој форми конгенитална дефицијенција синдрома адреногенитал Ц21-хидроксилазе је приказано у пубертету, током физиолошке побољшати хормонску функцију коре надбубрега, тзв периоду адренарцхе, времена за 2-3 година очекујући менструација - почетка менструације. Физиолошка повећање андрогена секреције у овом добу пубертета обезбеђује "шприцати раста" и појаву длачица сексуалног.

Клиничку слику карактерише касна менарха, прва менструација долази за 15-16 година, док код становништва 12-13 година. Менструални циклус је нестабилан или неправилан са тенденцијом на олигоменореју. Интервал између месеци је 34-45 дана.

Хирсутизам има изражен карактер: раст осовине косе је обележен на бијелој линији стомака, на горњој усној, сисама у пољу и унутрашњим бутинама. Постоје вишеструке акне у облику нагомиланих фоликула длаке и лојних жлезда, кожа лица је масна, порозна.

Девојке карактеришу високи раст, ткива има благе изражене мушке или интерсексуалне особине: широка рамена, ужа карлица.

Младе жлезде су хипопластичне.

Главне примедбе које воде пацијенте лекару су хирсутизам, акне и нестабилан менструални циклус.

Постпубертатни облик адреногениталног синдрома

Клиничке манифестације се манифестују на крају друге деценије живота, често након спонтаног побачаја у раној трудноћи, неразвијене трудноће или медицинског абортуса.

Жене примећују менструалне неправилности у типу продужења интерменструалног интервала, тенденција да се одложи и смањи месечно.

Од хиперандрогенизам развија касно и има "меку" карактер, хирзутизам изразио благо: оскудни тело коса линеа алба, перипапиллари поља, изнад горње усне, ноге.

Жлезне жлезде су развијене према узрасту, ткива је чисто женског типа.

Треба напоменути да код пацијената са адреногениталним синдромом нису утврђени метаболички поремећаји карактеристични за синдром полицистичног јајника.

Узроци адреногениталног синдрома

Главни узрок појављивања је конгенитални недостатак ензима Ц21-хидроксилазе, који учествује у синтези андрогена у надбубрежном кору. Нормална формација и садржај овог ензима обезбеђен је геном локализованим у кратком краку једног од пар шестог хромозома (аутосома). Насљедство ове патологије је аутосомна рецесивна природа. У носиоцу једног патолошког гена, ова патологија се не може манифестовати, она се манифестује у присуству дефектних гена у оба аутосома шестог пара.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Осим анамнестичких и фенотипских података (физик, коса, стање коже, развој млечних жлезда), хормоналне студије су кључне за утврђивање дијагнозе.

Са адреногениталним синдромом, синтеза стероида је прекинута у стадијуму 17-ОНП. Стога, хормонални знаци су повећање нивоа крви од 17-ОНП, као и ДЕА-ДЕ-Ц-тестостеронских прекурсора. У дијагностичке сврхе се може одредити 17-ЦС у метаболитима урина и артерија.

Најзначајнији је повећање нивоа 17-ОХП и ДЕА-Ц у крви, који се користи за диференцијалну дијагнозу са другим ендокриним поремећајима, који се манифестују симптоми хиперандрогенизма. Одређивање 17-ОНП, Т, ДЕА, ДЕА-Ц у крви и 17-ЦС у урину врши се пре и после узорка са глукокортикоидима, на пример, дексаметазоном. Смањење нивоа ових стероида у крви и уринима за 70-75% указује на надбубрежно порекло андрогена.

Дијагностички значај има јајника ултразвук. Пошто је адреногенитал синдром јавља ановулатион, ехоскопицхески примете присуство фоликула у различитим степенима зрелости, не достигне преовулатори величину, тзв мултифолликулиарние јајници, јајника величина може бити нешто више од норме. Међутим, за разлику током јајника полицистичних јајника они не повећавају количину строме и није типично за то патологија локацијама малих фоликула као "огрлице" под капсуле јајника.

Мерење базалне температуре, за коју је истегнута прва фаза циклуса и скраћена друга фаза циклуса (неухрањеност жутог тела) такође имају дијагностички значај.

Диференцијална дијагноза адреногениталног синдрома

Диференцијални и дијагностички знаци адреногениталног синдрома и синдрома полицистичног јајника

Индикатори

АГС

ПЦОС

Нормално или повишено

Узорак са дексаметазоном

Степен озбиљности хирсутизма

Инконтиненција у првом тромесечју

Нестабилан циклус са тенденцијом на олигоменореју

Олиго-, аменореја, ДМЦ

Фоликули различитих фаза зрелости, запремине до 6 цм 3

Повећан због строма, фоликула пречника до 5-8 мм, субкапсуларна, запремина> 9 цм 3

Лечење адреногениталног синдрома

У циљу корекције хормонске функције надбубрежних жлезда користе се глукокортикоиди.

Тренутно, прописује дексаметазон у дози од 0,5-0,25 мг. дневно под контролом крвног андрогена и њихових метаболита у урину. Ефикасност терапије указује нормализација менструалног циклуса, појављивање овулацијских циклуса, који се бележи мерењем базалне температуре, података из ендометријалне и јајничке ехоскопије у средини циклуса, почетка трудноће. У другом случају, глукокортикоидна терапија наставља да избегава прекид трудноће до 13. недеље - време формирања плаценте, обезбеђујући потребан ниво хормона за нормалан развој фетуса.

Током првих недеља трудноће морају пажљиво пратити до 9 недеља - мерење базалне телесне температуре сваке две недеље - ултрасонографијом да открије повећана тон од миометриум и ехоскопицхеских знацима одреда јајне ћелије. Када спонтани абортус у анамнези прописане лекове естроген садржи за побољшање снабдевања крви ембриону у развоју: микрофоллин (етинил естрадиол) би 0.25-0.5 мг дневно или прогинова 1-2 мг дневно под надзором статуса жена и присуство њених жалби бол у доњем стомак, упадање из гениталног тракта.

У тренутку третмана са адреногенитал синдрома побачаја у И-ИИ триместру ефикасно коришћење природног прогестерона аналогног - Дупхастон он 20-40-60 мг дневно. Као Дидрогестероне деривата, то нема ефекта андрогена за разлику од простагена норстероидного серији која показују знаке Вирилизација и маскулинизацију мајке у женски фетус. Осим тога, употреба Дупхастон ефикасна у лечењу функционалне цервикалне некомпетентности, често пратеће конгениталне адреналне хиперплазије.

У одсуству трудноће (овулације или цорпус лутеум инсуфицијенција, регистрован према базалне температуре тела) се препоручује током терапије глукокортикоида извршити индукцију овулације код кломифен на стандардном шеми: од 5. до 9. или 3. до 7. дана циклуса на 50-100 мг.

У случајевима када жена није заинтересована у трудноћи, а главна примедба је прекомерна маљавост, Пустулар осип или неправилна менструација, препоручује лек терапија садржи естрогене и андрогена (види. Третирање хирзутизам у ПЦОС). Најчешће прописани лек Диане-35. Ефикаснији су против хирзутизам усред Диана примењује у првих 10-12 дана свог ацетат доза пријем ципротерон 25-50 мг (Добијање андрокур). Употреба ових лекова за 3-6 месеци даје изразито дејство. Нажалост, након узимања лекове хиперандрогенизам симптоми поново појаве, као узрок болести, ова терапија не елиминише. Такође треба напоменути да употреба глукокортикоида, нормализује функцију јајника, има мали утицај на смањење хирсутизма. Поседује антиандрогеничне акције оралне контрацептиве који садрже најновије генерације прогестогени (десогестрел, гестоден, норгестимат). Од нехормонских лекова који делују веросхпирон, који у дози од 100 мг на дан током 6 месеци или више редукује хирсутизам.

За крај постпубертатном формирају адреногенитал синдром, у благим израженим коже манифестација хиперандрогенизам и нестабилног менструалног циклуса без дугог одлагања, пацијента, уколико нису заинтересовани у трудноћи, није потребна хормонска терапија.

У примени хормонских контрацептива пожељно монофазни лов-дозе (Мерсилон) и трофазни са последње генерације гестагениц компоненте (десогестрел, гестоден, норгестимат), који немају андрогена ефекта. Продужена употреба монофазни хормонског орално контрацептивно садржи 30 нг етинилестрадиола или Фемоден тип марвелона (више од једне године непрекидно) могу проузроковати гипертормозхение функције јајника и аменореја због хипогонадотрофним поремећаја не хиперандрогенизам.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром је урођена болест коју карактеришу поремећене функције надбубрежног кортекса. Болест је праћена повећаном производњом мушких полних хормона (андрогена).

Адреногенитални синдром је узрокован урођеним генетским мутацијама, што доводи до неадекватне производње специјалних ензима одговорних за стварање хормона надбубрежног кортекса. Тако се ниво хормона алдостерон и кортизол смањује, али се производња мушких полних хормона (андрогена) повећава.

Узроци адреногениталног синдрома

Адреногенитални синдром је наследна болест која се развија као резултат мутација у геном одговорним за производњу хормона надбубрежног кортекса.

Ова болест се наследи аутосомним рецесивним типом. Ако је у једном од родитеља присутан адреногенитални синдром, онда дете од ове патологије неће. Ако су оба родитеља носиоци ове мутације, вероватноћа рођења болесног детета може бити од 0 до 25%. Ако један од родитеља има адреногенитални синдром, а други је носилац мутације, вероватноћа стварања болесног дјетета је 75%.

Симптоми адреногениталног синдрома

Главни симптоми адреногениталног синдрома су:

Релативно велика величина пениса у детињству;

· Повећана пигментација коже;

Низак раст (не увек);

Стално повећање крвног притиска;

Дијагноза адреногениталног синдрома

Дијагноза адреногениталног синдрома обухвата следеће активности:

· Сакупљање анамнезе болести и анализа жалби пацијената;

• приликом испитивања пацијента, прекомерне пигментације коже, повећаног крвног притиска, ниског раста, прекомерне покривености косе коже, као и промена спољашњих гениталија;

· Тест крви за одређивање нивоа хормона (смањење кортизола и алдостерона, као и повећање нивоа мушких полних хормона (андрогена));

· Тест крви за одређивање нивоа 17-хидроксипрогестерона. То је прекурсор хормона надбубрежног кортекса. Са овом патологијом је забележен њен повећани садржај;

· Остале студије (према лекарском нахођењу).

Врсте адреногениталног синдрома

Постоје три облика адреногениталног синдрома: форма губитка соли, једноставна виријална форма и некласична (пост пубертална) форма.

Слечење облика адреногениталног синдрома се манифестује у првој години живота детета. Девојке имају псеудохермапхродитизам, када су спољне гениталије конструисане према мушким типовима, а унутрашњи генитални органи се нормално развијају. Дјечаци су увећани пенис, а забележена је прекомерна пигментација скротума. Функционална инсуфицијенција надбубрежног кортекса може довести до развоја мучнине, повраћања, дијареје, прекомерне пигментације коже, напада и других манифестација.

Са једноставном вијријалном формом, промене од гениталија су исте као у облику губитка соли, али не постоје манифестације надбубрежне инсуфицијенције. Девојчице имају псеудохермапхродитизам, а дечаци имају пораст величине пениса.

У нонцлассицал (постпуберталном) облику адреногениталног синдрома, нема промена у гениталним органима. Осим тога, не постоје појаве надбубрежне инсуфицијенције. Често се овај облик адреногениталног синдрома јавља код жена приликом испитивања због слабе менструације или неплодности.

Са адреногениталним синдромом, потребно је лијечити ендокринологом и педијатром.

Лечење адреногениталног синдрома

Једини начин лечења адреногениталног синдрома је хормонска терапија замене, са којом је могуће попунити недостатак глукокортикостероидних хормона.

Компликације адреногениталног синдрома

Компликације адреногениталног синдрома су неплодност и психолошки проблеми. Пацијент може развити депресију, агресивно понашање, суицидалне тенденције.

Превенција адреногениталног синдрома

Пошто је адреногенитални синдром конгенитална болест, не постоје посебне превентивне мере против ове патологије.

Превенција је ограничена само од стране родитеља нерођеног детета. Потребно је правилно планирање трудноће, елиминисање негативних фактора током трудноће, као и консултација генетичара.

Можете Лике Про Хормоне