АДРЕНО-ГЕНИТАЛ СИНДРОМЕ (Латински адреналис - надбубрежна и гениталија - сексуални, родни синоним Цоок-Апера-Халле синдром) - болест изазвана хиперфункцијом надбубрежног кортекса са прекомерним лучењем андрогена. Синдром је први описао Цоок 1756. године. У будућности су га описали различити аутори, а чешће у одељку су открили туморе кортикалне супстанце надбубрежних жлезда. Године 1886. Пхиллипс је описао овај синдром код дјевојчице са хиперплазијом надбубрежног кортекса у доби од 19 дана. Патогенеза и природа хормоналних поремећаја у конгениталне адреналне хиперплазије коре процењивана је у 50-тих година 20. века Вилкинс (Л. Ј. Вилкинс) и Бондзхованни (А. Бонгиованни). Године 1950. Вилкинс је предложио патогенетски третман Адрено-гениталног синдрома, повезаног са урођеном хиперплазијом надбубрежног кортекса.

Код деце, синдром фреквенција Адрено-гениталија повезана са урођеним хиперплазија коре надбубрега од ПРАДЕР (О ПРАДЕР), је 1: 5.000, на Виллиамс (Р Х. Виллиамс) - 1: 50 000.

Етиологија могу бити другачији. Болест се јавља као резултат тумора надбубрежног кортекса или његове урођене хиперплазије; у другом случају је наследно.

Тумори кортикалне супстанце надбубрежне жлезде се развијају у било које доба. Хиперплазија је наследна болест, а њени симптоми могу се појавити одмах након рођења или касније. Болест се често развија код неколико деце у породици. Насљеђивање је повезано са аутосомним рецесивним геном.

Патолошка анатомија се одређује присуством тумора кортикалне супстанце надбубрежне жлезде (види Андростерома) или његове хиперплазије. У другом случају, надбубрежне тежина може достићи 80- '90 напоменути хиперплазија зона ретикуларис коре надбубрега, понекад хиперплазија све своје три зоне. Понекад у атријима адреналина надбубрежне жлезде налазе се ћелије ретикуларне зоне. У јајницима постоји атрофија са потпуним одсуством примарних и атретних фоликула, цистама са згушњавањем стомака. Код тестиса - атрофија, инхибиција сперматогенезе са одсуством интерстицијалних ћелија. Патогенеза адреногенитал синдром са конгениталне адреналне хиперплазије кортекса повезано са генетским поремећајима биосинтезе стероидних хормона као резултат неуспеха појединачних ензима (види. Слику).

Разликују следеће основне облике кршења.

Блокада делта-5-прегненолона (инсуфицијенција од 20, 22 десмолаза и хидроксилаза). Са овим обликом, формирање кортизола је поремећено у најранијим фазама своје биосинтезе. Развија се развијен недостатак кортикоида, који проналази клиничку манифестацију у тешким, понекад некомпатибилан са животним обликима адрено-гениталног синдрома.

Недостатак 3-бета-ол-дехидрогеназе и изомеразе, због чега је прекинута трансформација делта-5-прегненолона у прогестерон.

Блокада хидроксилације Ц-21. Ова врста повреде више карактеристика адренергични-гениталном синдром, је повезана са недостатком од 21-хидроксилазе потребан за конверзију 17-алфа-хидроксипрогестеронкапроат на кортизол у 11-деокицортисол. Иако је овај облик је формирао довољну количину алдостерона у корацима од 1/3 болесника дефинисаним осим вирилизација, синдром губитка соли, и формирање кортизола и алдостерона врло ниске.

Блокада хидроксилације Ц-11 је релативно ретка врста поремећаја, коју карактерише недостатак 11-хидроксилазе, омета синтезу кортизола. Образовање:

11-деоксикортикостерон се истовремено повећао. Овај други има изражену минералокортикоидну активност, и због тога се клинички овај тип адрено-гениталног синдрома манифестује као хипертензија. Вирилизација се може изразити нешто мање него код блокаде С-21.

Описан као формира адрено гениталних синдром карактерише прекомерном производњом етиохоланолона изазивања децу поновљена грознице који су успешно изрезана третман глукокортикоиди, којима сузбије прекомерном секрецијом етиохоланолона.

Недостатак формирања кортизола доводи до прекомерног ослобађања АЦТХ, чиме се појачану синтезу андрогена, постоји прекомерно формирање деривати прогестерона, посебно прегнантриола знатно повећава уринарна екскреција 17-кетостероидс.

Велики број истраживача сматра да је могуће утврдити синдром Адрено-генитални као дисфункције коре надбубрега, где постоји јачање образовања неких кортикостероида хормона и смањују формирање других. Прекомерни андрогени може инхибирати сексуални развој сексуалним (међусексуалним) типом код жена. Такође је могуће антагонистично дјеловање андрогена у односу на естрогене на нивоу ткива.

Клиничка слика. Разликују следеће најчешће облике болести.

1. Виртуелни облик - најчешће, одређено деловањем андрогена, без грубих повреда глуко- и минералокортикоидне функције.

2. Солтеринг форм (синдром губитка соли) - видети испод Адрено-генитални синдром код новорођенчади.

3. Хипертензивни облик, карактерише је упорна хипертензија, вирилизација.

4. Вирилни облик са периодичним тескама, Присуство значајних количина етиохоланолона у крви. Има главобоља, мрзлица, болови у стомаку, знојење, понекад прострација, мучнина, повраћање, менингеални симптоми. У крви се налазе леукоцитоза и значајне количине етиохоланолона.

У свим облицима адрено гениталних синдроме Вирилизација болести код жена карактерише појавом мушких секундарних полних карактеристика: (. Хирзутизам цм) тихо, прекомерног раста телесних мишића, длаке у стидне длаке мушког типа, хипертрицхосис, појаве брковима, брадом. Постоји хипертрофија клиториса и зауставља менструацију (види Вирилизација).

Ако се болест развија у пренаталном периоду, девојке код рођења могу бити погрешно формиране спољне гениталије, а тешко је правилно одредити пол детета (види Псеудохермапхродитисм). Понекад повреда формирању спољашњих гениталија су изражени толико драматично да хипертрофира клиторис подсећа пениса, уретра и вагина отворе слит налик или кружни отвор на дну клиториса.

Код мушкараца, поремећаји се често изражавају слабије. Можда постоји хипертензивни облик. Ако се болест развије од детињства, постоје симптоми раног сексуалног и физичког развоја према исосексуалном типу (видети Хипергонадизам).

Пацијенти са ниским растом, у детињству, постоје знаци раног сексуалног развоја, због чега долази до раног затварања епифиза костију и заустављања раста.

Ова болест карактерише и убрзани развој детета, отприлике до 11-12 година (анаболички ефекат андрогена) и хапшење брзог раста због раног затварања зона раста.

Дијагноза утврђује се на основу клиничког прегледа пацијентових и лабораторијских података. Брзи развој болести је карактеристичан за тумор надбубрежног кортекса. Код мушкараца, тумори надбубрежног кортекса - андростерома - дијагностицирају се углавном лабораторијским подацима и радиографским прегледом. Клинички подаци, као што су гојазност, хипертрихоза, нису уверљиви. Жене се карактеришу појавом знакова вирилизације. Развој симптома болести из детињства је обично резултат урођене хиперплазије надбубрежног кортекса. Код мушкараца, ова болест се не може препознати дуго, посебно када је курс повољан и нема компликација.

Главни лабораторијски дијагностички тест адрено-гениталног синдрома је повећање садржаја уобичајених, неутралних 17-кетостероида у урину. Када се хиперплазија кортекс надбубрежних жлезди, садржај трудница се повећава у урину.

За диференцијалну дијагнозу тумора цортек адреналне хиперплазије пацијената примењује дексаметазон (у дози од 8 мг дневно за два дана), који у случају тумора не изазива смањење 17-кетостероидс у урину, док се јавља код пацијената са хиперплазије коре надбубрега оштар пад њиховог садржаја. Бебе дексаметазон се администрирају у дозама које зависе од узраста (види. Тест супресија Декаметхасоне). Када се супраренорентгенографии са увођењем кисеоника у ретроперитонеалном масти (преко адрецтал влакана), а затим имагинг тумор могу бити откривена коре надбубрега или повећање у оба надбубрежне жлезде, указује на могући хиперплазије надбубрежне кортекс.

Разликовати ова болест је неопходно код жена са вирилизинг јајника тумора, код мушкараца - са тестиса тумора и обољења централног нервног система, јављају са симптомима превременог пубертета (хипофизе лезија).

Прогноза соли и хипертензивни облици адрено-гениталног синдрома су неповољни, вирусни - јер је живот повољан.

Третман са туморима надбубрежног кортекса - оперативним. У конгенитална хиперплазија коре надбубрега - супституционе терапије кортикостероидима, у зависности од старости болесника и клинички ток болести под контролом одређивања 17-кетостероидс у урину.

Лечење вирилное формирају адренергички генителного синдром почиње именовањем кортизона интрамускуларно за децу до 2 године у дози од 25 мг дневно за старије деце и одраслих, 50-100 мг дневно, 5-7 дана након смањења излучивање 17-кетостероидс доза је смањена до подршке, која је изабрана појединачно. За оралну употребу кортизона доза ће типично 2-4 пута већа него за интрамускуларно. Доза одржавања кортизона у лечењу адреногенитал синдрома одговара дози одржавања у лечењу адреналне инсуфицијенције. У случају стресних услова, то треба повећати. Лечење солтериаиусцхеи облик - види испод адреногенитал синдрома код новорођенчади..

Адрено-генитални синдром код новорођенчади. Хередитари дефекти у биосинтезу кортикостероида код деце новорођенче период може манифестовати као тешке клиничке синдром често узрок смрти детета - солтериаиусцхаиа форм Адрено-генитални синдрома (потенције, хипертензивни форме као вирилити облика у комбинацији са периодичним грознице -. Видети горе)

Клиничка слика. синдром губитка соли (солтериаиусцхаиа форм Адрено-гениталних синдроме би Вилкинс, Дебре синдром - Фибигер, интерренал интоксикације, парадоксалан адреналне инсуфицијенције, дискортитсизм, псевдопилоростеноз) приказана у првој недељи живота, упорног повраћања, понекад фонтаном. Дете губи на тежини, развија дехидрација, црте лица наоштрен, кожа постаје црвена и земљани нијансе. Изражен мањак периферне кровобрасцхенииа - васкуларном колапсу, постоје поремећаји срчаног ритма, конвулзије. Често на врхунцу кризе јавља у смрти, која је проузрокована акутном васкуларним инсуфицијенцијом или хиперкалемије.

Синдром губитка соли, који се развија када је ензимски систем дефицијентан у 18-оксидази, назива се хипоалдостеронизам (видети Хипоалдостеронисм).

Са облику адрено-гениталног синдрома који губи соли, хиперкалемија, изражена метаболичка ацидоза, азотемија, хипонатремија се налазе у крви. Излучивање натријума и хлора у урину значајно је повећано.

синдром у деце дијагноза солтериаиусцхеи форм Адрено-гениталних новорођенче период заснива се на следећим клиничким и биохемијским карактеристикама: 1) појава перзистентне повраћања или знаке дехидрације на 2-3 недеље старости; 2) одсуство знакова пилоричне хипертрофије током палпације абдомена; 3) одсуство аномалија из гастроинтестиналног тракта током рентгенског прегледа; 4) карактеристичне биокемијске промене у крви (хиперкалемија, ацидоза); под утицајем лечења или међурегионалних болести карактеристичних за адрено-генитални синдром хиперкалемију може се заменити хипокалемијом; 5) значајно излучивање натријума и хлора у урину; 6) повећано излучивање 17-кетостероида и прегнанетриола (изузев одређених облика) уринарне излучивање; излучивање 17-оксикортикостероида може бити нормално; 7) карактеристичне промене у спектру Ц-21 уринарних кортикостероида - одсуство или смањено излучивање кортизола, кортизона и њихових тетрахидро деривата; 8) присуство адрено-гениталног синдрома у браћи или сестрама пацијента.

Методе антенаталне дијагнозу адрено генитални синдром. За ту сврху, у амнионске течности добијених амниотсептеза утврђеном количином 17-кетостероидс [Дзхеффкоут (Т. Н. А. Јеффцоате) и припадника 1965] ПЛИ прегнантриола [Ницхолс (Ј. Ницхолс), 1969]. Повишени нивои ових једињења сугерише могућност болести у фетуса и омогућава вам да покренете кортикостероида третман у матерници.

Када труе пилоричног стеноза јавља код новорођенчади, хипокалемије, алкалоза хипоцхлораемиц, натријум екскреције, и хлорид екскреције нагло смањена, понекад ти електролити у урину нису откривени уопште.

Прогноза за живот неповољан. Спровођење супституционе терапије може побољшати прогнозу.

Циљ лечења је замена губитака воде и електролита, елиминисање кардиоваскуларне инсуфицијенције и недостатка основних кортикостероида. За борбу против васкуларног колапса и дехидратацију администриран интравенозном инфузијом укапавањем глукоза-соли раствором следећег обрачуна: другог дана живота детета добија 60-90 мЛ течности (на основу тежине при рођењу); са сваким следећим даном до ове количине додајте 15-20 мл. После 16. дана живота, течност се даје парентерално са брзином до 100 мл по кг телесне тежине дневно. Натријум се примењује у колицинама потребним за враћање нормалног нивоа у крвну плазму. - Натријум серум мек / Л * (тежина детета у кг * 400) / 100 = милиеквивалената натријума у ​​140 -: Да би се израчунала укупна количина натријума потребна да се елиминишу недостатак, следећа формула може користити

где је 140 просечан садржај нормалног натријума по литру; други део формуле омогућава грубо одређивање запремине екстрацелуларне течности у литрима, јер чини 40% њихове тежине код новорођенчади. Приближно 1 м натријума се налази у 1 мл 5% раствора натријум хлорида. Према томе, горња формула се може конвертовати: количина 5% раствора НаЦл у мл = 140 - натријум серум у мек / л * (тежина деце у кг / 2,5).

Ова количина 5% раствора натријум хлорида треба додати капилару до обрачунате запремине 5% раствора глукозе. Препоручљиво је додати капилару и хидрокортизон с брзином од 5 мг / кг, интрамускуларно ући у МЛЦ брзином од 0,5-1 мг / кг. Приказује се употреба аскорбинске киселине у високим дозама (0,5 г дневно), лековима, тоничком васкуларном систему (кордијамин, норадреналин).

Разлог за озбиљну стање новорођенчета са адреногенитал сидромом хиперкалемије може изразити и без знакова васкуларног колапса и хипонатремије. У овом случају, такође показала изотонични раствор интравенозном инфузијом пожара хипертоничне глукозе (10%) у комбинацији са изотонични раствор натријум хлорида (4: 1 однос), корисно је увођење 10% раствора калцијум глуконат - 2.1 мл интравенозно (једна доза) инсулин (1 јединица за сваких 2-4 г глукозе убризгано парентерално). Хеави, фатал хиперкалемиа може послужити као индикација за перитонеалну дијализу (цм.).

Спречавање губитка солних криза, као и појаве вирилизације постиже се продуженом употребом преднизолона (види) према општеприхваћеним шемама. Према МА Жуковском, профилактички ефекат је обезбеђен субкутаним поновним засијањем ДОЦ кристала (50-125 мг). Третман других облика адрено-гениталног синдрома код деце - види. више.

Ментални поремећаји са адрено-гениталним синдромом. Случај, израз психозе, појављују у вези са синдромом Адрено-гениталија су ретки. Међутим, одређени ментални поремећаји и промене личности може да се детектује психијатријски преглед пацијената са овом болешћу. Уопштено, они су наслагани у психијатријским синдромима карактеристичним ендокриних болести, - Псицхопатхиц [ендокриног психосиндром стране Блеулер] и амнезије-органског. Први карактерише смањењем менталних активности, емоционалних поремећаја и импулсне поремећаја; за друго - кршење обавештајних података. Са адрено-гениталним синдромом, ови синдроми имају низ карактеристика. На превласт унутар своје структуре свих повреда утврђених природе болести (хиперплазије, адреналне тумори), она тиазхестио, старост и пол пацијента.

У урођеним синдромом Адрено-гениталија код превремено рођене случајева сексуалног развоја (са феноменом псеудохермапхродитисм код девојчица) не сматрају прераног психосексуалне сазревања. Напротив, ови пацијенти (и дјевојчице и дјечаци) у њиховом понашању и емоционалних манифестација може бити изузетно детињаст, а њихове сексуалне интересе мало диференцирају и слабо изражена. Већина ових дјеце је затворена, стидљива, сугестивна и осјетљива. За емотивној сфери деце и адолесцената са Адрено-генитални синдром карактерише недостатак спонтаности и живости емоција. Често је велика физичка снага деце и мушких особина код девојчица покретљивости (одговарајући ход, фокус и импулсивност покрета, је склоност ка спорту који захтевају физичку снагу), у комбинацији са преваленцом на карактерне црте пасивности и плашљивости.

Интелектуални развој деце са адрено-гениталним синдромом је обично нормалан или благо иза норме; таква деца могу бити веома мотивисана и организована у својим студијама и раду. Истовремено, постоје и случајеви са оштрим кашњењем у интелектуалном развоју, повећаним жудњама и сексуалном импулсивношћу (понекад водећи до сексуалних злочина).

Када Адрено-гениталних синдром код одраслих жена до изражаја су емоционални поремећаји у виду удубљења (астхениц, астхениц-хипохондар, хипохондријски, сенестопатицхескои); Псеудо-неуротична стања (ахена, хистерична, са опсесијама) су такође честа, као и психопатске промене личности (често од типа шизоидне психопатије). Неки аутори су посматрали психотичне стања (депресивно-параноидно, параноидно-хипохондријско и друго). Поремећаји жеље код жена са Адрено-генитални синдром може манифестовати као повећање или смањење сексуалности, што се огледа у садржају својих емоција (депресија, хипохондрија, параноичан).

Важна карактеристика менталних промена у Адрено-генитални синдром код одраслих и деце (посебно тинејџера) је комбинација промена у вези са процесом примарне болести, са реактивним природних промена (реакција на промену изгледа). Код дјевојчица ово се изражава елементима раздражљивости, афективне напетости, изолације, ниске позадине расположења; код одраслих жена може доћи до реактивне депресије.

Шема секвенце амино киселинских остатака у молекулима адренокортикотропних хормона код људи у односу на свињу, бик и овцу.

У процесу дијагностике и клиничке процене менталних поремећаја (посебно психозе) са Адрено-генитални синдром је важно узети у обзир да су ендокрини промене у облику хирзутизам или вирилисм често сусреће у стварном психоза код жена (у шизофреније, психозе, инволуције и друге). Психозе у овим случајевима јављају посебно негативно и брзо доведе до деменције; на слици психозе означена карактеристике побољшане Еротиц Сенсатионс сенестопатицхеских обиље, често локализован углавном у пределу гениталија и заблуде релевантног садржаја. У дечака и мушкараца ментални поремећаји нису добро разумели, јер такви пацијенти су добро прилагођени животу и често веома интелигентни. По правилу, они се позивају на јаку врсту сексуалног устројства.

Библиографија: Николаев ОВ и Тараканов ЕИ Хормонално-активни тумори надбубрежног кортекса, М., 1963, библиограф.; Старкова Н. Т. Вирилов синдром, М., 1964, библиограф.; Вилкинс ЈИ. Дијагноза и лечење ендокриних поремећаја у детињству и адолесценцији, пер. са енглеским., М., 1963.

А.Г.С. код новорођенчади - Бадалиан ЛО, Таболин ВА и Велтишцхев У. Е. Наследственние болести в детьех, М., 1971; Велтишцхев Иу Б. Б. Метаболизам воде и соли детета, М., 1967; Зхуковски МА Детска ендокринологија, Москва, 1971; Бонгиованни АМ а. Роот А. В. Адреногенитални синдром, Нев Енгл. Ј. Мед., В. 268, стр. 1283, 1963, библиогр.; Ницхолс Ј. Антенатална дијагноза адренокортикалне хиперплазије, Ланцет, у. 1, стр. 1151, 1969; 8 В И С е р Х. К. А. Конгенитале Стдрунген дер Небцнниеренринденфунктион, Триангел (Де.), Бд 7, С. 220, 1966, Библиогр.

Психијатријски поремећаји у А.-ц.- Лебединскаиа К. С. Ментални поремећаји код деце са патологијом пубертета, М., 1969; Ин 1 еу 1 е г М. Ендокринологисцхе Псицхиатрие, Стуттгарт, 1954, Библиогр.

Х. Т. Старкова; У. Е. Велтишцхев (пед.), Д. Д. Орловскаа (психијатриа).

гинекологија 5 година испитивања / г / Адреногенитални синдром

Конгениталне адреналне хиперплазије. Етиологија, клиника, дијагностика, лечење.

АЦС је посљедица конгениталног дефицита ензимских система укључених у синтезу стероидних хормона надбубрежних жлезда. Овај генетски дефект има рецесивни пут наслеђивања, носиоци дефектног гена могу бити мушкарци и жене.

Хиперпродукција андрогена у коре надбубрега у конгениталних АГС је резултат мутације гена, генетски утврђену урођеним мањкавости система ензима. Ова дистурбед синтезу кортизола - примарну глукокортикоидног надбубрежне кортекса хормона која смањује формирање. Истовремено принцип повратне повећан формирање АЦТХ у предњој хипофизи и појачавају синтезу кортизола прекурсора од које се формирају због ензим дефицитарних андрогена. У физиолошким условима, андрогени се синтетишу у малој количини женског тијела.

Зависно од природе недостатка ензимских система, АЦС је подијељен у 3 форме, чији је обичан симптом вирилизација.

►АЦС са синдромом губитка соли: недостатак ЗР-дехидрогеназе доводи до оштрог смањења формирања кортизола, што доводи до честих повраћања, дехидрације тела са кршењем срчане активности.

►АЦС са хипертензијом: недостатак 11 (3-хидроксилазе доводи до акумулације кортикостерона и, као посљедица тога, на развој хипертензије на позадини поремећаја у води и метаболизму електролита.

►АГС једноставна вирилизацијска форма: недостатак Ц21-хидроксилазе узрокује повећање формирања андрогена и развој симптома хиперандрогеније без значајног смањења синтезе кортизола. Овај облик АЦС је најчешћи.

АЦС са губитком соли и хипертензије је ријетко: 1 у 20.000 до 30.000 рођених. Оба ова облика крше не само сексуални развој, већ и функцију кардиоваскуларних, дигестивних и других система тела. Симптоми АЦС-а са губитком соли се манифестују у првим сатима након порођаја, а хипертензивни облик - у првој деценији живота. Ови пацијенти чине контигент генералних ендокринолога и педијатара. Што се тиче једноставног вирилизирајућег облика АЦС-а, не прати соматско оштећење развоја.

Ц21-хидроксилазу дефицит, упркос инхерентне природи могу манифестовати у различитим периодима живота; у зависности од тога, разликују се урођене, пуберталне и постпуберталне форме. Ин урођене Адре-ногениталном синдром надбубрежне функције почиње у материци, готово истовремено са почетком њиховог функционисања као ендокрини жлездом. Овај образац карактерише Вирилизација спољних гениталија: повећање клиториса (до пенисообразного), спајање лабиа мајора и упорност урогениталног синуса, која је фузија доњих две трећине вагине и уретре и отвара клиториса проширења. Рођење детета често у заблуди у одређивању свог секс - Гирл витх урођеним АГС погрешним за дечака са Хипоспадија и црипторцхидисм. Треба напоменути да је чак и код пацијената са тешким урођеним АГС јајника и материце се правилно развијени, женски хромозома сет (46 кк), јер интраутерини хиперпродукција андрогена почиње у тренутку када су спољне гениталије још нису завршили сексуалну диференцијацију.

За овај облик АЦС-а карактерише хиперплазија надбубрежног кортекса, у којем се андрогени синтетишу. Због тога, његово друго име је урођена хиперплазија надбубрежног кортекса. У случају изражене вирилизације спољашњих гениталија, обележеног при рођењу, овај облик назива се лажним женским хермапхродитизмом. Ово је најчешћи облик женског хермапхродитизма међу женама у поремећајима сексуалне диференцијације.

У првој деценији живота, девојчице са урођеном формом АЦС-а развијају облик превременог сексуалног развоја у хетеросексуалном типу.

У доби од 3-5 година код девојчица под утицајем наставак слику хиперандрогенизам ППР мушког образац: почиње и напредује вирилное хипертрицхосис, 8-10 година појављују кључну длака на горњој усни и браде, "бркове".

Хиперандрогенизам због посебног анаболицког ефекта андрогена стимулише раст мишића и коштаног ткива, постоји брз раст дугих костију у дужину, фигура, дистрибуцију мишића и масног ткива постаје мушки тип. Код девојака са конгениталним АЦС за 10-12 година, дужина тела достиже 150-155 цм, деца више не расте, јер Појављује се осисификација зона раста костију. Коштана старост дјеце у овом тренутку одговара 20 година.

Дијагностика. За дијагнозу користе се подаци о породичној историји (кршење сексуалног развоја код рођака, комбинација кратког пораста са неплодношћу, прерана смрт новорођенчади са неправилном гениталном структуром). Важну улогу у дијагнози игра клиничка слика болести. Пренатална дијагноза је могућа одређивањем концентрације 17-хидроксипрогестерона у амниотској течности, као и откривањем мутације гена.

Из лабораторијских података треба обратити пажњу на повећање излучивања 17-ЦС у урину, иу серуму крви - до нивоа 17-хидроксипрогестерона и АЦТХ. Уз форму соли АЦС, поред наведених промена, откривена је и повраћање, дехидрација, хипохлореемија и хиперкалемија.

Диференцијална дијагностика. АЦС се мора разликовати са другим облицима раног пубертета, убрзањем раста, нанизмом и интерсексуалношћу. Образац сољења се такође разликује од пилоричне стенозе, дијабетеса инсипидуса, односно са болестима које могу пратити дехидратација. Такође са ПЦОС-ом.

Третман и превенција. Третман зависи од облика АЦС-а. У једноставном облику, глукокортикоиди се третирају током живота пацијента. Преднисолоне применити у дневној дози од 4 до 10 мг / м2 телесне у 3-4 подељене дозе. Девојке се морају прибегавати хируршкој пластици спољних гениталија у 3-4 године живота. У акутној фази солтериаиусцхеи болести облика приказаних солезамесцхаиусцхие решења (изотонични раствор натријум хлорида, Рингеров раствор, и тако даље.) И 5-10% раствора глукозе у размери 1: 1 дан интравенски 150-170 мл на 1 кг телесне тежине. Као хормонални припрема могућству хидрокортизон хемисукцинат (Солукортеф) на дневној дози од 10-15 мг / кг, подељено у 4-6 интравенске или интрамускуларне ињекције. У случају стреса (болести интерцуррент, трауме, операције, и тако даље. Н.) Доза-глиукокор тикоидов повећава 1,5-2 пута да би се избегао развој акутне инсуфицијенције надпоцхецх-Ников (гипоадреналового кризе). Ако преднисолоне терапија се тада истовремено ињектира интрамускуларно дезоксикортикосте Рхоне-ацетат (ДОКС) 10-15 мг дневно. У будућности се доза Доке смањује, убризгава се након дана или два.

Са раним и редовно даваним третманом, деца се развијају нормално. Са формом АЦС-а губитком соли, прогноза је још гора, деца често умиру у првој години живота.

Адреногенитални синдром - како идентификовати и олакшати ток болести

Многи облици ове болести праћене су повећаног лучења надбубрежних жлезда мушких полних хормона (андрогена), што доводи код жена конгениталне адреналне хиперплазије обично праћена развојем вирилизација, односно мушких секундарних сексуалних карактеристика (раст длаке и мале-ћелавости, дубоким гласом, развој мишића). У вези са овим раније ова патологија названа је "конгенитални адреногенитални синдром".

Дефиниција и релевантност патологије

Адреногенитал синдром или конгениталне адреналне хиперплазије (ВДКН) или конгениталне адреналне хиперплазије (ЦАХ) представља групу наследних болести која испољавају хроничне примарну адреналне инсуфицијенције и патолошка стања у облику поремећаја сексуалног диференцијације и сексуалном развоју и прераног сексуалног развоја.

Значајно место у овом броју се некласични варијације патологије манифестује касније репродуктивних поремећаја као што су побачај и неплодност. Укупна учесталост појављивања класичних облика болести је прилично висока. Људи из кавкаских раса чешће трпе.

У типичним варијантама, међу различитим групама становништва, ВДКН код новорођенчади је детектован са фреквенцијом 1:10 000-1: 18 000 (у Москви - 1:10 000). Такође, кад монозиготна (оба алели у генотип идентичан) државе се догодио у просечној фреквенцији од 1: 5 000-1: 10 000, хетерозиготном конгениталне адреналне хиперплазије - фреквенцијом од 1:50.

У недостатку благовремене дијагнозе и неадекватне терапије замене, могуће су озбиљне компликације. У овим случајевима, по правилу, прогноза болести је неповољна. Она представља претњу по здравље и животе свих пацијената, али посебно опасним конгенитална надбубрежне хиперплазија код деце у неонаталном периоду. У том смислу, проблем ВДКН и саветовање, медицинску негу са којима се суочавају лекари разних специјалности - у гинекологије и акушерства, педијатрије, ендокринологије и терапије у деце и одраслих операције, генетике.

Адреногенитални синдром код дјевојчица је много чешћи него код дјечака. У другом, прати га само мали клинички симптом типа превише раног (преураног) развоја фенотипских секундарних сексуалних карактеристика.

Узроци и патогенеза болести

Значење принципа етиологије и патогенезе већ је у дефиницији ове патологије. Разлог њеног настанка је дефект (наслеђена) један од гена који кодирају одговарајуће ензиме који су укључени у синтези коре надбубрега стероида (у стероидогенезе), посебно, кортизола или транспортних протеина коре надбубрега. Ген регулише нормалан синтеза кортизола, је локализован у једном пару аутозома шесто, па инхеританце адреногенитал синдроме - аутозомно рецесивно.

То значи да постоје носиоци болести, односно група људи чије је патолошко стање скривено. Дете, отац и мајка (од којих свака) имају такву скривену патологију, могу се родити очигледним знацима болести.

Главна веза у механизму развоја свих поремећаја је сломљена биосинтеза кортизола и његова неадекватна производња услед дефекта 21-хидроксилазног ензима. Недостатак кортизола, у складу са принципом обрнуте неурохормоналне комуникације, је фактор који стимулише лучење предње хипофизне жлезде додатном количином адренокортикотропног хормона. А вишак другог, заузврат, стимулише функцију надбубрежног кортекса (стероидогенеза), што доводи до његове хиперплазије.

Адреналне хиперплазије не изазива само активни излучивање прогестерона и 17-хидроксипрогестерон, тј стероидних хормона, које претходе ензимску блокаду, али андрогена, који се независно синтетисани ензима 21-хидроксилазе.

Према томе, резултати свих ових процеса су следећи:

  1. Недостатак глукокортикостероидног кортизола.
  2. Висок компензацијски садржај у телу адренокортикотропног хормона.
  3. Недостатак минералног кортикоидног хормона алдостерон.
  4. Прекомерна секреција надбубрежних жлезда прогестерона, 17-хидроксипрогестерона и андрогена.

Облици адреногениталног синдрома

У складу са врстом ензима, који садржи дефект гена, тренутно разликују 7 Нозолоска синдром варијанте, од којих је једна Липоид (масна) адреналне хиперплазије због недостатка протеина СтАР / 20,22-десмоласе и преостали шест резултата од дефекта следећих ензима :

  • 21-хидроксилаза;
  • 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа;
  • 17-алфахидроксилаза / 17,20-лиаза;
  • 11-бета-хидроксилаза;
  • П450 оксидоредуктаза;
  • синтетаза алдостерона.

У просјеку, 95% адреногениталног синдрома болести је због недостатка ензима 21-хидроксилазе, остали облици су врло ретки.

У зависности од природе наведених дефеката, ензими и клиничке манифестације у класификацији су следеће варијанте болести.

Једноставан вирил облик

Подељен урођена класично при којој се активност 21-хидроксилазе је мање од 5% и не-класична или касни пубертет (активност истог ензима - мање од 20-30%).

Формулар за обликовање (класични)

Развија се са:

  • 21-хидроксилазна активност је мања од 1%;
  • недостатак је 3бета-хидроксистероид дехидрогеназе ензима, тече код особа са генотипом мушкарца са симптомима лажне мушког хермафродитизма, а код особа са женским генотип - знак недостатка Вирилизација;
  • недостатак протеина СтАР / 20,22-десмолаза, који се манифестује код људи са женским фенотипом са веома тешким обликом хиперпигментације;
  • недостатак енцима алдостерон синтетазе.

Хипертензивни облик

У коме разликују:

  1. Класична или конгенитална, која је резултат недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе и развија се са вирилизацијом код људи са женским фенотипом; недостатак ензима алфагидроксилаза 17 / 17,20-лиаза - са ретардацијом раста, спонтаности сексуалног сазревања у женском генотипа - без вирилизинг симптома у мушкарца - лажне мушким хермафродитизма.
  2. Некласични ор лате - недостатак ензима 11-бета-хидроксилазе (код пацијената са женском фенотипа - са симптомима Вирилизација), недостатак фермента17-алфагидроксилаза / 17,20-лиаза - са закашњењем раста и пубертета спонтаности, без Вирилизација у особа са Женска генотип, са лажним мушког хермафродитизма - присуство мушког генотипа.

Симптоми патологије

Клинички симптоми и поремећаји у метаболичким процесима тела карактеришу велика разноликост. Они зависе од врсте ензима, степена његовог недостатка, тежине генетског дефекта, кариотипа (мушког или женског) пацијента, типа блока синтезе хормона и тако даље.

  • Са вишком адренокортикотропног хормона

Као резултат високог садржаја адренокортикотропни хормона у телу, која, као конкурент меланоците стимулирајући хормон се везује за рецепторе на овог другог и стимулише коже меланин, која се манифестује у хипер гениталијама и кожних набора.

  • Недостатак глукокортикостероидног кортизола

То доводи до синдрома хипогликемије (ниског нивоа глукозе у крви), који се може развити у било које доба ако није доступна неадекватна терапија замене. Посебно тешка хипогликемија толерише новорођена беба. Његов развој се лако може узроковати нетачним или неправилним (неблаговременим) храњењем или другим повезаним болестима.

  • Са недостатком алдостерона

Стероидни хормон алдостерон је главни минерал кортикоид који утиче на метаболизам соли у телу. Повећава урину калијум јона и доприноси делаи натријума и хлоридних јона у ткивима, чиме се побољшава способност судова је да задржи воду. Код недостатка алдостерона развија се поремећај метаболизма воде у електролитима у облику "губитка синдрома соли". Се манифестује регургитација, поновни добар (као "фонтана") повраћања, повећање дневни обим урина, дехидрације и тешке жеље, смањеним крвни притисак, убрзан рад срца и аритмије.

  • Прекомерна секреција андрогена

Током ембрионалног развоја фетуса са женским кариотипом (46КСКС) је узрок вирилизације спољашњих гениталија. Озбиљност ове вирилизације може бити од 2. до 5. степена (у складу са Прадеровом скалом).

  • Вишак синтезе андрогених надбубрежних надлактица

Вишак ДХЕА, тестостерон, после рођења доводи дечака изосексуалное прерано пубертет, манифестује повећањем пениса и ерекције. Преурањен сексуални развој девојака са адреногениталним синдромом се јавља хетеросексуално и манифестује се повећањем и напетошћу клиториса.

Код дјеце мушкараца и жена, појављивање акни, раст сложене длаке и грубост гласа већ се примећују у доби од 1,5-2 године. Надаље, постоји убрзање линеарног раста, али у исто време, диференцијација костију брже од линеарног повећања, чиме је већ до 9 - 11 година јавља епифизе затварање кости биолошког зоне. На крају, дјеца остају кратка.

  • Солтеринг (класични) облик

Најтежи облик адреногенитал синдром да деца, и мушки и женски, већ очигледно у првим данима и недељама после рођења спорог раста телесне тежине, "тече", понови повраћање, губитак апетита, бол у стомаку, повраћање, смањени садржај у крв и повећана натриј иона - калијумових јона. Губици натријум хлорида (со), заузврат, довести до дехидратације и погорша повраћање фреквенције и масивност. Смањена телесне тежине, постоје летаргија, и тешкоће сиса. Као резултат одсуства или одложеном и неадекватна интензивну негу могу развити цоллаптоид стање, кардиогеног шока са фаталним исходом.

  • Са формулама вирила и соли

Фетуса хиперандрогенизам је довољно способан да стимулише Вирилизација од спољашњих гениталија, да је рођење девојчица открила различите степене скроталну фузије вара и клиториса проширења. Понекад вулве девојке чак имају потпуну сличност са мушким, са резултатом да његово особље у болници евиденција, родитеља и одгајан као дечак. Код дјечака, екстерни генитални органи су прикладни, понекад величина пениса може бити нешто већа.

После рођења, и дјевојчице и дјечаци представља повећање од клиничких манифестација андрогена вишка - повећање стопе коштаног сазревања и физичком развоју, као и повећање величине клиториса и њен напон код девојчица, повећање величине пениса и ерекција јавља код дечака.

  • Манифестација некласичног облика болести

Уочен је у старости од 4 до 5 година само у облику превременог раста длаке у аксиларном и пубичном региону. Не постоји друга клиничка симптоматологија овог облика.

  • У хипертензивном облику

Карактеристична за хипертензивних облика је повишен крвни притисак који настаје секундарно до компензаторном повећања концентрације деокицортицостероне чему минерлокортикоидостероидним секундарна адренокортицална хормона. Под његовим утицајем долази до кашњења у телу натријумових соли и, сходно томе, воде, што доводи до повећања запремине циркулишућег крви. Понекад је могуће истовремено смањење калијумове соли, у пратњи мишићна слабост, поремећаји срчаног ритма, прекомерне жеђи у светлу повећања дневног диуреза, неправилног кисело-базну блоод стање.

Дијагностика

Тренутно постоје дијагностичке могућности у планирању трудноће (уз уштеду плодности), у пренаталном и неонаталном периоду. Прве две врсте дијагнозе се спроводе у случајевима анамнестичких или клиничко-лабораторијских података, што указује на могућност да постоји одговарајућа наследна патологија код родитеља или фетуса.

У циљу утврђивања степена ризика за фетус у фази планирања трудноће, узорци са адренокортикотропним хормоном спроводе се код мушкараца и жена. Омогућавају потврду или одбацивање присуства хетерозиготног носача или некласицног облика конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне супстанце.

Клиничке препоруке за пренаталну дијагнозу (интраутеринални развој фетуса) укључују:

  1. Генетичка анализа адреногенитал синдром који је студија током хорионских ресица ДНК ћелије првом триместру, у другом кварталу - у молекуларној генетичку анализу ДНК ћелија садржаних у амнионске течности која омогућава за дијагнозу или дефицијенција ензима 21-хидроксилазе.
  2. Дефиниција концентрација прве триместра 17-хидроксипрогестерон и андростенедионе у крви трудница иу амнионске течности добијених за проучавање хорионских ресица, а у другом триместру - у крви трудноће иу водама, добијених амниоцентезе. Ове анализе омогућавају идентификацију недостатака ензима 21-хидроксилазе. Поред тога, плодова анализе течности и да се утврди концентрација 11-деокицортисол детектовати квар ензима 11-бета-хидроксилазе.
  3. Детерминишу секс кариотип и штампарске хистоцомпатибилити гена (ХЛА) би проучавање ДНК хорионских ресица узорковања која се обавља за 5 - 6 недеље трудноће о поступку игла биопсије.

Неонатални преглед (током периода новорођенчади) у Русији је извршен од 2006. године. Сходно томе, студија о садржају крви 17-хидроксипрогестерона врши се код свих дјеце пети дан по рођењу. Скрининг новорођенчади пружа могућност правовременог и оптималног рјешавања проблема дијагнозе и терапије болести.

Третман

Сви пацијенти са адреногенитал синдромом добио сталне глукокортикоидне дрогу реплацемент тхерапи, омогућавајући да компензује недостатак кортизола у телу и да сузбије (у складу са механизмом повратним) вишка секрецију адренокортикотропни хормона. За децу са откривеним зонама раста костију, изборно средство је "Цортеф", што је хидрокортизон у таблетама. У адолесценцији и старијим, хормонална терапија са продуженим ослобађањем је могућа код преднизолона и дексаметазона.

Препарати "Кортеф" и "Кортинефф" који се користе у лечењу адреногениталног синдрома

Уз форму обољења соли поред глукокортикоида, прописан је лек "Цортинефф" или флудрокортизон, који је синтетички хормон надбубрежног кортекса са високом минералном кортикоидном активношћу. Новорођенчад, осим флудрокортизона, треба додати у уобичајено храњење натријум хлорида у дневној дози од 1-2 грама у облику слане воде.

Да би се спречило предозирање хормоналних лекова и избор адекватних доза, потребно је стално праћење физичког развоја и лабораторијских студија хормонске позадине. Овакви индикатори за глукокортикоидног терапију обухватају податке раста мења костију сазревање, телесну тежину и клинички симптоми вирилного синдром, серумске нивое 17-хидроксипрогестерон или андростенедионе и урину прегнатриола.

Адекватност дозе "Флоринеф" може судити присуством и учесталости регургитацијом, посебно "шикља" највећи пораст телесне тежине бебе, тургор коже, апетит и старију децу - на вредности крвног притиска. Од лабораторијских испитивања, ниво натријумових и калијумових јона у крви, промјена у активностима ренина у плазму, су од објективне важности. Одређивање нивоа последњег је неопходно код свих пацијената, без обзира на присуство и тежину симптома губитка соли.

Осим конзервативног лечења, једнократна хируршка (феминизирајућа) пластика спољашњих гениталија се изводи код дјевојчица узраста од 1 до 2 године са класичним облицима патологије. Са значајним израз Вирилизација у 1-2 година после првог менструације, али пре почетка сексуалне активности предузете у другу фазу операције, што је нормално или комбинација интроитопластике.

Адреногенитални синдром међу насљедним ендокриним обољењима је најчешћи. Међутим, благовремена идентификација и спровођење адекватне терапије, што је посебно промовисано скенирањем неонатала, омогућава људима ову патологију довољно високим квалитетом живота.

Адреногенитални синдром: узроци, знаци, дијагноза, како се лијечи, прогноза

Адреногенитални синдром (АЦС) је хередитарна ензимопатија са урођеном хиперплазијом надбубрежног кортекса. У срцу патологије је генетски одређено кршење процеса стероидогенезе. АЦС се одликује хиперсекретија андрогена од надбубрежних жлезда, супресија производње гонадотропних хормона и глукокортикоида, кршење фоликулогенезе.

У званичној медицини, АГС се назива синдром Апера-Гаме. Одликује га хормонска неравнотежа у телу: прекомерни садржај андрогена у крви и недовољна количина кортизола и алдостерона. Последице ове болести су најопасније за новорођенчад. У свом телу, многи андрогени и неколико естрогена постају мушки и женски полни хормони.

Први клинички знаци болести се јављају код деце непосредно након рођења. У неким, изузетно ретким случајевима, АЦС се детектује код особа старих од 20 до 30 година. Преваленца синдрома значајно се разликује у етничким групама: она је највиша међу Јеврејима, Ескимима и представницима европске расе.

Мала анатомија

Надбубрежне жлезде су упарене ендокрине жлезде изнад горњег дела бубрега особе. Ово тијело осигурава хармоничан рад свих телесних система и регулише метаболизам. Надбубрежне жлезде заједно са хипоталамично-хипофизним системом омогућавају хормонску регулацију виталних функција тијела.

Надбубрежне жлезде налази у ретроперитонеалном простору и састоје од спољашње коре и унутрашње сржи. Кортикалне ћелије луче глукокортикостероид и полне хормоне. Кортикостероид хормони регулишу метаболизам и енергетска пружају имуни заштиту васкуларног зида организам, тон, помоћи прилагодити стресу. У можданим супстанцама се производе катехоламини - биолошки активне супстанце.

Кортизол - хормон из групе глукокортикостероида, који се излучује спољним слојем надбубрежних жлезда. Кортизол обезбеђује регулацију метаболизма угљених хидрата и крвног притиска, штити организам од утицаја стресних ситуација, има благи противупални ефекат и повећава ниво имунолошке одбране.

Алдостерона - маин минералокортикоидни произвео гландуларним ћелијама коре надбубрега и уређује воде и електролита метаболизма. Он уклања вишак воде и натријума из ткива у интрацелуларни простор, спречава стварање едема. Делујући на ћелије бубрега, алдостерон може повећати волумен крвотокова и повећати крвни притисак.

Класификација

Постоје три клиничке форме АЦС-а, које се заснивају на различитим степенима дефицита 21-хидроксилазе:

  • Потпуно одсуство 21-хидроксилазе у крви доводи до развоја облике губитка соли. То је прилично често и опасно по живот. У телу новорођенчета поремећена је равнотежа воде и соли реабсорпције у бубрежним тубулама, долази до прекомерног уринирања. На позадини акумулације соли у бубрезима, рад срца је поремећен, јављају се скокови крвног притиска. Већ други дан живота дете постаје споро, поспан и адинамичан. Пацијенти често мокре, регургирају, сузе, практично не једу. Деца су убијена дехидратацијом и поремећајима метаболизма. Код девојака постоје појаве псеудохермапхродитизма.
  • Делимичан недостатак 21-хидроксилазе узрокован је типични вирилни облик синдрома. У овом случају, у односу на нормални садржај алдостерона и кортизола у крви, ниво андрогена се повећава. Ова патологија није праћена адреналном инсуфицијенцијом, већ се манифестује само као сексуална дисфункција. Код девојака, клиничка слика болести је много светлија него код дечака. Прва симптоматологија се појављује одмах након испоруке. Повећање клиториса варира од малих хипертрофија до потпуне формације мушког пениса. У овом случају, јајници, материца и јајоводне тубуле развијају се нормално. Непажња откривање патологије и одсуство лечења доводе до прогресије болести. Код дечака са АЦС, клиничка слика је мање изражена. Њихова гениталија при рођењу се правилно формирају. Синдром превременог пубертета манифестује се клинички за 3-4 године. Како дечак расте, репродуктивна функција напредује: развија се олиго- или азооспермија.
  • Атипицал лате ор пост-пубертал форм стиче се. Она се развија само код жена које имају активан сексуални живот и имају лошу клиничку слику, све до потпуног одсуства симптома. Узрок патологије обично постаје тумор надбубрежних жлезда. Код пацијената, раст се убрзава, клиторис се повећава, појављују се акне, хирсутизам, дисменореја, полицистични јајници, неплодност. Са овим обликом синдрома, ризик од побачаја и ране смрти је висок. Атипична форма се дијагностикује је тешко због неодређености симптома и одсуству озбиљног надбубрега дисфункције.

Етиопатогенеза

АЦС се јавља код особа које имају конгенитални недостатак ензима Ц21-хидроксилазе. Да би се осигурало да се његова количина у телу одржава на оптималном нивоу, потребан је ген у пуној дужини који се налази у аутозомима 6. хромозома. Мутација овог гена доводи до развоја патологије - повећања величине и погоршања функционисања кортикативног слоја надбубрежних жлезда.

Пренос синдрома узрокован је аутосомално рецесивно - одмах од оба родитеља. Синдром није клинички очигледан у носачу једног мутираног гена. Манифестација болести је могућа само у присуству дефектних гена у оба аутосома шестог пара.

Правилност наследног преноса адреногениталног синдрома:

  1. Дјеца рођена здравим родитељима који су носиоци мутираног гена могу наследити хиперплазију надбубрежних жлезда.
  2. Деца рођена здравој мајци од болесног оца су здрави носиоци болести.
  3. Дјеца рођена здравој мајци из мутације која носи носиоца болиће у 50% случајева, а 50% ће остати здрави носиоци погођеног гена.
  4. Деца рођена болесним родитељима наследити ће ову болест 100% времена.

У изузетно ретким случајевима, адреногенитални синдром се наследи спорадично. Нагли појав патологије је због негативног утицаја на формирање женских или мушких сексуалних ћелија. У изузетно ретким случајевима, болесна деца су рођена апсолутно здравим родитељима. Узрок оваквих аномалија може бити неоплазме надбубрежних жлезда и хиперпластичних процеса у жлездама.

Патогенетске везе АЦС:

  • дефект гена који кодира ензим 21-хидроксилаза,
  • недостатак овог ензима у крви,
  • кршење биосинтезе кортизола и алдостерона,
  • активација хипоталамус-хипофизно-надбубрежног система,
  • хиперпродукција АЦТХ,
  • активна стимулација надбубрежног кортекса,
  • повећање кортикалног слоја услед раста ћелијских елемената,
  • акумулација прекурсора кортизола у крви,
  • хиперсекретија надбубрежних андрогена,
  • женски псеудохермапхродитисм,
  • синдром превременог пубертета код дечака.

Фактори ризика који активирају механизам патологије:

  1. пријем јаких дрога,
  2. повећан ниво јонизујућег зрачења,
  3. дуготрајна употреба хормонских контрацептива,
  4. повреде,
  5. међусобне болести,
  6. стрес,
  7. хируршке интервенције.

Узроци АЦС-а су искључиво хередитарни, упркос утицају изазивајућих фактора.

Симптоматологија

Главни симптоми АЦС:

  • Болна деца у раном добу имају висок раст и велику телесну тежину. Како се тело детета развија, њихов изглед се мења. Већ до дванаест година, раст се зауставља, а телесна тежина је нормализована. Одрасли људи карактеришу њихов кратки раст и физичко понашање.
  • Знаци хиперандрогенизма: велики пенис и мале тестисе код дечака, клиторис попут пениса и длакави мушки облик код дјевојчица, присуство других мужевних знакова код дјевојчица, хиперсексуалност, груб глас.
  • Брзи раст са деформацијом коштаног ткива.
  • Нестабилно ментално стање.
  • Упорна артеријска хипертензија код деце и диспепсија су неспецифични знаци присутни код многих болести.
  • Хиперпигментација коже бебе.
  • Понављајући конвулзије.

Форма соли се одликује великом струјом и ретко је. Болест се манифестује:

  1. споро сисање,
  2. смањење крвног притиска,
  3. дијареја,
  4. тешко повраћање,
  5. конвулзија,
  6. тахикардија,
  7. повреда микроциркулације,
  8. губитак тежине,
  9. дехидратација,
  10. метаболичка ацидоза,
  11. растући адинами,
  12. дехидратација,
  13. срчани застој због хиперкалемије.

Формулар за обликовање облика карактерише хиперкалемија, хипонатремија, хипохлореемија.

Приказана је једноставна форма АЦС код дечака у доби од 2 године:

  1. повећање пениса,
  2. хиперпигментација скротума,
  3. затамњење коже око ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. појављивање ерекције,
  6. ниски, груби глас,
  7. појављивање вулгарних акни,
  8. масцулинизација,
  9. убрзано формирање костију,
  10. низак раст.

Образац постпуберта се манифестује код адолесценткиња:

  1. касни менарцхе,
  2. нестабилан менструални циклус са повредом периодичности и трајања,
  3. олигоменореја,
  4. раст косе на атипичним местима,
  5. масна кожа на лицу,
  6. увећане и увећане поре,
  7. човечанство,
  8. микромастија.

Покретање развоја овог облика АЦС-а може имати абортусе, спонтане губитке, неразвијене трудноће.
Код девојака, класични вирилни облик АЦС-а манифестује интерсексуална структура спољних гениталија: велики клиторис и екстензивност отвора уретара у главу. Велике лабије подсећају на скротум, коса почиње да расте у пазуху и ујутро, а скелетне мишиће се брзо развијају. Изрази АЦС не омогућава увек да утврди пол новорођенчета. Болне девојке споља изгледају као момци. Не расте млечне жлезде, менструација је одсутна или неправилна.

Деца са АЦС-ом се налазе на диспанзерима код дјецих ендокринолога. Уз помоћ модерних терапеутских техника, стручњаци спроводе медицински и хируршки третман синдрома, што омогућава даље развијање дететовог организма у будућности.

АЦС - није смртоносна болест, иако неки од његових симптома психички угрожавају пацијенте, што често доводи до депресије или нервног слома. Правовремено откривање патологије код новорођенчади омогућава болесној деци да се прилагоде у друштву. Када се болест детектује код дјеце школског узраста, ситуација често излази из контроле.

Дијагностичке мере

Дијагноза АЦС-а се заснива на анамнестичним и фенотипским подацима, као и резултатима хормоналних истраживања. Током општег прегледа, процењује се број пацијената, висина, стање гениталних органа, степен космичности.

Лабораторијска дијагностика:

  • Хемограм и биохемија крви.
  • Проучавање скупа хромозома - кариотип.
  • Истраживање хормонског статуса помоћу ензимског имунолошког теста који показује садржај кортикостероида и АЦТХ у крвном серуму.
  • Радиоимунолошка анализа одређује квантитативни садржај крви и урина кортизола.
  • У сумњивим случајевима могуће је направити исправну дијагнозу молекуларно-генетичком анализом.

Инструментална дијагностика:

  1. Радиографија зглобних зглобова нам омогућава да утврдимо да је коштана старост болесника испред старости пасоша.
  2. Код ултразвука дјевојчице имају материцу и јајнике. Ултразвок јајника има важну дијагностичку вредност. Код пацијената пронађени су мултифоликуларни јајници.
  3. Томографска студија надбубрежних жлезда омогућава искључивање туморског процеса и утврђивање постојеће патологије. Код АГС, упарена жлезда је значајно увећана по величини, док је њен облик потпуно очуван.
  4. Скенирање радионуклида и ангиографија су помоћне дијагностичке методе.
  5. Пункција аспирације и хистолошки преглед пункта са проучавањем ћелијског састава се изводе у посебно тешким и запостављеним случајевима.

Неонатални преглед се врши четвртог дана након порођаја детета. Из пете новорођеног узмите кап крви и ставите тест траку. Резултат овог резултата зависи од даље тактике управљања болесним дететом.

Третман

АЦС захтијева доживотни хормонални третман. Одраслим женама је потребан супституциони третман за феминизацију, мушкарци се користе за елиминацију стерилитета и деце, како би превазишли психолошке потешкоће повезане са раним развојем секундарних сексуалних карактеристика.

Терапија лековима болести се састоји у употреби следећих хормоналних лекова:

  • Да би се исправила хормонска функција надбубрежних жлезда, пацијентима су прописани глукокортикоиди - дексаметазон, преднизолон, хидрокортизон.
  • Када је препоручен побачај, "ДУФАСТОН".
  • Естроген-андрогени лекови се показују женама које не планирају будућу трудноћу - "Диане-35", "Марвелон".
  • Да би се нормализовала функција јајника, неопходно је узимати оралне контрацептиве са прогестинима.
  • Од нехормонских лекова смањује се хирсутизам "Веросхпирон".

Спречити кризу инсуфицијенције надбубрежне жлезде повећањем дозе кортикостероида 3-5 пута. Лечење се сматра ефикасним ако жене имају нормалан менструални циклус, појавила се овулација, дошла је трудноћа.

Хируршки третман АЦС-а се изводи за дјевојчице узраста од 4-6 година. Састоји се из корекције спољашњих гениталних органа - вагиналне пластике, клиторектомије. Психотерапија је индицирана за оне пацијенте који нису у стању да се прилагоде друштву и не перципирају себе као пуноправне особе.

Превенција

Ако породична историја има хиперплазију надбубрежних жлезда, свим брачним паровима треба савет од генетичара. Пренатална дијагноза се састоји у динамичком посматрању труднице у ризику од 2-3 месеца.

Превенција АЦС-а укључује:

  1. редовни прегледи код ендокринолога,
  2. скрининг новорођенчади,
  3. пажљиво планирање трудноће,
  4. истраживање будућих родитеља о различитим инфекцијама,
  5. Искључење утицаја претећих фактора,
  6. посетити генетичара.

Прогноза

Правовремена дијагноза и квалитативна терапија замене чине прогнозу болести релативно повољном. Рани хормонални третман стимулише правилан развој репродуктивних органа и омогућава репродуктивну функцију код жена и мушкараца.

Ако хиперандрогенија остане или није подложна корекцији са кортикостероидним лијековима, пацијенти остају мала и имају карактеристичне козметичке недостатке. Ово нарушава психосоцијалну адаптацију и може довести до нервног слома. Адекватан третман омогућава женама са класичним облицима АЦС-а да затрудни, издрже и рађају здраво дијете.

Можете Лике Про Хормоне