Надбубрежне жлезде припадају упареним органима који стварају хормон, који су одговорни за синтезу стероида, полних хормона и минералокортикоида. Производња ових органа кортизола контролише се у централном нервном систему пуштањем АЦТХ.

Дисфункција коре надбубрега, што представља урођени дефект (ВДНК), комбинује неколико врста болести и наслеђује се аутозомно рецесивни начин. Основа такве повреде је дефект ензима, који су одговорни за синтезу надбубрежних хормона. Најчешће се ради о 21-хидроксилазу или 11 бета-хидроксилазу укључен у формирање минералокортикоидни и кортикостероида.

Озбиљност симптоматских манифестација дисфункције конгениталне адреналне кортекса је због неког степена поремећаја ензимске активности, која је директно повезана са мутацијом гена. У клиничкој пракси разликују се класичне и некласичне варијанте дисфункције надбубрежне корице, које зависе од тежине манифестација.

Шта се дешава у овом случају

Дефецт први ензим када адреналне коре испољава у два облика болести - једноставним (или некомпликованим) и солтериаиусцхеи. А са кршењем друге функције, хипертензивни облик болести се развија. Компензаторни механизми да почну да раде на великом производњом АЦТХ и надбубрежне жлезде почети да произведе више прекурсора глукокортикоиде - претежно андрогени. То је зато што њихова оштећена ензимска супстанца не учествује у њиховој формацији.

За све типове ВДНК-а, исти облик поремећаја је карактеристичан, али са варијантом соли такође престаје синтеза минералокортикоида. Недостатак алдостерона доводи до губитка телесне воде и натријума, који излазе са урином. То доводи до повећања калијума у ​​крви, дехидрације, повећане киселине и повећане активности ренина.

Дисфункција надбубрежног кортекса има разне симптоме, али његову хипертоничну форму прати повећана синтеза деоксикортикостерона. Има способност да одложи натријум у телу, што доводи до наглог повећања системског притиска.

Клиничка слика

Симптоматологија конгениталне дисфункције адреналног кортекса зависи од врсте поремећаја. И сви симптоми настају као последица ове или оних промена под утицајем мутантног гена.

Некомпликована варијанта патологије

У једноставну форму дисфункције коре надбубрега развија верилни синдрома, када је жена фетуса са 12 недеља развоја фетуса због вишка андрогена развије лажни хермафродитизма. Мора се рећи да присуство великог броја мушких хормона не игра улогу у диференцирању секса код дечака током своје гестације.

Прекомерни андрогени доводе до развоја код деце од оба пола до хиперпигментације коже, а инсуфицијенција стероидних хормона узрокује смањење шећера у крви.

Када се дјевојчице испитују након њиховог порођаја, унутрашњи органи репродуктивног система развијају се нормално, али спољашњи дио има мјешовити изглед. У овом случају јајници могу радити у нормалном режиму под условом да се број мушких хормона смањује. Понекад је спољни део гениталија са урођеном дисфункцијом надбубрежног кортекса толико промењен да су девојчице регистроване као дечаци када је секс исправан. У будућности имају знакове:

  • раст телесне косе по мушкој врсти;
  • повећан клиторис;
  • развој мускулатуре;
  • појављивање слабог гласа;
  • раст скелета јавља се раније него код вршњака.

Дјечаци су рано сазревани у комбинацији са убрзаним растом тела и костног система.

Солтеринг форм

Када солтериаиусцхем варијанта конгениталне адреналне хиперплазије, заједно са горе наведеним симптомима могу да обухватају следеће симптоме, који се зову акутни надбубрежне инсуфицијенција:

  • заостајање у развоју у раном добу;
  • недостатак апетита бебе, повећани еметички рефлекс и регургитација;
  • Уз то, дехидрација тела се јавља, повећање количине калија и хипонатремије.

Хипертонска форма

У хипертоничној варијанти конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса, откривен је повећани притисак. Ова хипертензија је најчешће малигна и није заустављена коришћењем конвенционалних антихипертензивних лекова. Смањење крвног притиска може се постићи само помоћу супститутивне терапије.

Дијагностика

Са таквим патологија као што конгениталне адреналне хиперплазије су веома типични симптоми, па дијагноза може да се сугерише присуство повећања постнаталне андрогенизације девојке и превремено развој гениталија код дечака.

Такво дете, без обзира на његов пол, има рано затварање зона раста костију, па је, иако донекле надмашен растом и развојем на почетку, он је, као одрасла особа, ниског раста. Али са благовременим започињањем супституционог третмана, постаје могуће нормализирати развој тела.

Додатне студије са дисфункцијом надбубрежног кортекса потврђују исправност дијагнозе:

  1. У крви налази се висок садржај адренокортикотропног хормона и 17-ОХ-прогестерона.
  1. У урину је откривено пораст бебе-стрија и кето-стероида.

Образац за пражњење базиран је на симптомима:

  • лажни хермапхродитизам код дјевојчица;
  • повећано излучивање мокраће и знаци дехидрације, без обзира на пол;
  • поред повећања прекурсора стероидних хомона, откривена је висока активност ренина у крви.

Како лијечити дисфункцију надлактице

За правилан третман дисфункције надбубрежне жлезде, консултујте педијатријског ендокринолога. Касније такви пацијенти и даље се посматрају код ендокринолога, а жене - код гинеколога.

Лечење ове патологије обично је продужено и директно зависи од степена инсуфицијенције и озбиљности цурења. У тешкој форми болести, пацијент је присиљен на терапију супституције до краја свог живота. Када нестали хормони улазе у крв, количина АЦТХ и андрогена се аутоматски нормализује.

Лек избор конгениталне дисфункције је преднизолон. Понекад се дексаметазон препоручује за употребу. Пријем се врши у зависности од степена инсуфицијенције и узимања у обзир физиолошких дневних флуктуација у производњи хормона.

Некомплициран и хипертоничан облик болести третира се супституцијом помоћу стероидних лекова. Дозирање се бира појединачно, на основу примања података о садржају њихових хормоналних прогенита у урину. Иницијална количина хормоналних лекова са замјенском терапијом је двострука доза од физиолошког.

Дисфункција надбубрежног кортекса са варијантом соли захтева употребу замјенске терапије не само са кортикостероидима, већ и са минералокортикоидима. За правилан избор потребно је имати податке о садржају електролита крви. Са развојем стресне ситуације, требало би повећати количину хормона који се примењују 3-5 пута. Код лаких случајева с облицима губитка соли, недостатак минералокортикоида је супресиван додавањем више соли у исхрану пацијента.

Ако постоји потреба, операција се врши да би се исправиле гениталије са урођеном дисфункцијом. Таква интервенција постаје могућа тек након годишњег третмана хормонским средствима. У неким случајевима, питање промене пола постаје акутно. У овом случају, важно је да дете има психотерапеутске сесије да превлада стрес. Специјалиста ће помоћи пацијенту да прихвати себе и своје тело и постане пуноправни члан друштва.

Побољшање дететовог стања може се контролисати спољним манифестацијама. Након кратког третмана, мишићна маса се смањује, коса тијела не напредује, субкутана маст се редистрибуира.

Помоћ у акутном стању

У случају настанка акутне инсуфицијенције надјубом, морају се предузети хитне мере. У овом патолошком процесу, оштра промена електролитског састава крви и брза дехидрација тела.

Криза се обично зауставља интравенском ињекцијом током првог дана раствора глукозе са преднизолоном или хидрокортизоном. Поред тога, пацијент се ињектира сваких шест сати помоћу лекова минералокортикоида - уљног раствора деоксикортикостерона или кортиинекепа у таблете.

Када се повраћају пацијенту уводи се 10% раствора натријум хлорида. Ако притисак почиње да падне нагло, онда се користи парентерална примена норепинефрина или мезатона.

Пацијент са развојем акутне адреналне инсуфицијенције треба да буде под сталним надзором лекара, прати срчани притисак и притисак.

Урођена дисфункција надбубрежног кортекса са благовременим лијечењем има позитивну прогнозу. Такви пацијенти живи слободно већ десет година, под условом да стално примјењују супституциону терапију. Због тога, уколико дође до овог проблема, родитељи детета одмах треба да се пријаве код ендокринолога са њим, положе све неопходне прегледе и одмах започну лечење. Свако кашњење може довести до развојног проблема, али са облику соли и смрти детета као резултат дехидрације и других поремећаја.

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса: облици болести, узроци, лечење и прогноза

Адреногенитални синдром је група наследних ензимопатија која се развијају у позадини проблема са синтезом кортикостероида. Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса (ВДКН) негативно утиче на рад тела.

Како дете расте и развија, клиничка слика постаје све изражена, постоје проблеми са психосоцијалном адаптацијом. У чланку су описани узроци, карактеристични знаци насљедне болести, дијагноза и методе терапије.

Облици ВДКН

Адреногенитални синдром је патологија која се јавља када је синтеза кортикостероида нетачна.

У већини случајева (до 90%) негативни симптоми се развијају у позадини недовољне производње 21-хидроксилазе.

Гломерули надбубрежног кортекса садрже високу концентрацију ензима.

Без довољне производње важне супстанце, оптимална синтеза хормона је немогућа: кортизол, алдостерон.

Аутосомни рецесивни генетски поремећаји изазивају промену облика и величине спољашњих гениталија код дјечака и девојака.

Без подстицајне терапије, развија се компетентан третман, крше се репродуктивна функција.

Негативни процеси почињу са раним периодом развоја фетуса, напредовањем патолошких промјена након рођења.

На инфаркту хипофизе или тзв. Шиханском синдрому кликните на везу.

На примарном хипералтизму или на тзв. Синдрому Кохна, погледајте овде.

Солтеринг форм

Клинички знаци на позадини недостатка кортизола и алдостерона код новорођенчади:

  • дехидратација;
  • повећање адинами;
  • споро сисање дојке;
  • прекомерна пигментација;
  • повраћање;
  • развој метаболичке ацидозе;
  • кршење нивоа електролита.

Симптоми са прекомјерним количинама андрогена:

  • женски псеудохермапхродитизам се формира у фетусу у првим недељама уз развој трудноће. Маскулинизација гениталија има другачији степен: од умереног до јако израженог. Унутрашње гениталије не трпе адреногенитални синдром;
  • главни знаци солитарне форме ВДКН код дјечака су хиперпигментација површине скрота, пенис се увећава. Зонске зоне раста код деце која су близу норме, одрасли мушкарци имају раст испод просека;
  • негативне посљедице вишка антитела код дјевојчица - примарна аменореја (одсуство менструације) са лошим функционирањем хипофизно-јајовитог система.

Не-класични облик

У детињству, доктори примећују одсуство знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде и дефеката спољашњих гениталија.

Клиничке манифестације зависе од многих фактора, степен лезије значајно варира.

Одсуство карактеристичних симптоматологије компликује дијагнозу постпуберталног облика ВДКН-а.

Већина жена сазнаје о озбиљном генетичком поремећају када се испитује против олигоменореје, хирсутизма, неплодности, тешких облика акни.

Једноставна вирусна форма

  • синдром губитка соли се не развија;
  • лекари откривају умерени недостатак 21-хидроксилазе;
  • тело производи претерану количину андрогена. У мушким и женским особама појављују се знаци који подсећају на манифестације маскулизације у облику генетске патологије која губи со.

Узроци

Негативне промјене се развијају када је синтетизација надбубрежних хормона прекинута.

Адреногенитални синдром је резултат неадекватне производње 21-хидроксилазе и других ензима.

Дисфункција надбубрежног кортекса

Недостатак СЦС, вишак андрогена - узрокује ендокрине поремећаје.

Синтеза кортикостероида изнад или испод норме проузрокује појаву знакова маскулизације, проблем са способношћу да се завеже и носи дете.

Симптоми

Манифестације ВДКН зависе од облика болести.

Уз сол и једноставну вирилну форму, негативни симптоми се примећују од раног узраста, код дечака и девојака забиљежена је прекомерна маскулизација.

Карактеристика некласичног облика патологије је одсуство промена у структури гениталних органа, тело синтетизује недовољан број кортикостероида.

Резултат недостатка хормона је полицистични јајник, умерене манифестације хирсутизма, повреда репродуктивне функције.

Са недостатком 11-хидроксилазе, артеријска хипертензија се развија у позадини акумулације деоксикортикостерона, појављују се знаци маскулизације и вирилизације.

Дијагноза и лечење

Када новорођенчад има абнормалну структуру гениталија, лекари спроводе лабораторијске тестове како би одредили сексуални хроматин. Важно је проучавати кариотип.

Маркер ВДКН је 17-ОХ-прогестерон. Са адреногениталним синдромом, ниво хормона неколико пута прелази норму. Студија даје високе информације о другом или пети дан живота детета.

Анализе често показују низак ниво натријума, калијума и хлора.

Губитак соли нарушава равнотежу воденог електролита, проузрокује слабост мишића, поремећај срчаног мишића, грчеве, повећан притисак.

Важно је да се ВДКН разликује са истинским и лажним мушким хермапхродитизмом. У ту сврху се прописују кариотипи и разјашњење количине 17-ОХ-прогестерона у крви. Уколико постоји додатна хиперкалемија, доктори сумњају у развој пилоричне стенозе.

Терапија ВДКН

Дефект производње ензима је хередитарна патологија, немогуће је утицати на процесе. Из тог разлога, за све животе потребна је терапија усмјерена на одржавање норме хормона у случају неуспјеха у функционисању надбубрежних жлезда.

  • са једноставном вирилном и облицом хомогенитарне патологије која губи со, прописује се хидрокортизон или преднизолон. Дневна стопа је прекинута на одређени начин: трећа - ујутру, две трећине дозе - пре спавања. Оптимални начин узимања таблета омогућава максималну супресију АЦТХ;
  • минералокортикоид Флудрокортизон је ефикасан лек за лечење надбубрежне инсуфицијенције. Композиција је прописана у облику соли конгениталне патологије;
  • са некласицном формом, ендокринолози препоручују терапију за уклањање акни и повећање губитка косе: узимање антиандрогена у оралне контрацептиве. Код поремећаја менструалног циклуса, кршење репродуктивне функције захтева корекцију хормонске позадине. Да би се смањио ниво АЦТХ, прописани су кортикостероиди: преднизолон или дексаметазон. Третман мушких пацијената са класичном формом генетске патологије се не спроводи;
  • са хирсутизмом (вишка косе) врши епилацију уз коришћење савремених метода, у зависности од зоне зове косе;
  • хируршка корекција дечака и девојака са двкн - уствари је пластика гениталија - метода која вам омогућава да прилагодите различите недостатке. Хируршко лечење се врши како са повећањем клиториса, тако и са потпуном маскулизацијом гениталног подручја у доби од четири до шест година.

Чак и са развојем усамљеног облика ВДКН-а, жена може толерисати и родити здраво дијете, под условом да се правовремена хормонска корекција комбинује са оперативном интервенцијом како би се елиминисали дефекти у гениталијама.

О узроцима, симптомима и дијагнози хипоалдизма, погледајте овде.

Прогноза

Дете са ВДКН-ом посматрају неколико стручњака: ендокринолог, терапеут, психолог. Важно је смањити ризик од кризе у инсуфицијенцији надјубрива: према индикацијама лекар прописује повећане дозе глукокортикостероида.

Приликом одабира оптималне дозе хормона, могуће је спријечити маскулинизацију фигуре код женских лица и кратког пораста код мушкараца. Проблеми са психосоцијалном адаптацијом захтевају не само терапију лековима, већ и обуку код психолога.

Касна дијагноза доводи до озбиљних поремећаја у структури гениталија. Хируршки третман (пластична хирургија на гениталијама) исправља недостатке.

Детекција конгениталне адренокортикалне дисфункције захтева пажњу на здравље и развој детета. Рана дијагноза је кључ за почетак правовремене терапије за исправљање ендокриних поремећаја, елиминисање знакова прекомерне маскулизације. Уз одговарајућу терапију одржавања ризик од проблема са репродуктивном функцијом смањује се, тежи облик хирзутизма и акни се мање манифестује.

Дисфункција надбубрежног кортекса

Оставите коментар 1.206

На исправан и фетални развој фетуса, као и на даље сазревање детета, главни утицај врше хормони. Конгениталне адреналне хиперплазије - општи назив за више генетских поремећаја у синтези кортикостероида од стране надбубрежне жлезде, што утиче на структуру екстерних полне карактеристике и дјевојака. У акутној форми болести, фатални исход је вероватан.

Шта је то?

Надбубрежне жлезде су упарене жлезде које се налазе на горњем делу бубрега везане за ендокрини систем. Често је дело ових жлезда повезано са развојем адреналина, али то је далеко од исцрпне функције. У надбубрежним жлездама, под утицајем ензима, синтетише се хормонски кортизол, који може бити од четири типа:

  • естроген;
  • андроген;
  • глукокортикоид;
  • минерал кортикоид.

Естрогени и андрогени су полни хормони који учествују у формирању пола фетуса у материци и даљег одрастања. Глукокортикоиди - хормони који учествују у метаболизму угљених хидрата формирају имунолошки систем. Минералцортикоиди - обезбеђују нормалан баланс воде и соли тела.

Кршење синтезе једне од ових врста је могуће у фетусу у првим месецима трудноће и узрокује различите врсте ове болести. Хиперплазија бубрега је генетска болест, у неким случајевима доводи до фаталног исхода. Због тога, многи новорођенчад умиру у првим минутима живота. Ток болести није увек исти, ау ретким случајевима симптоми се могу видети много касније.

Кодродна дисфункција у већини случајева дијагностикује се код деце и манифестује се једнако у оба пола. Адреногенитални синдром је једно од могућих назива болести надбубрежне жлезде. Име говори један од симптома присуства хиперплазије - кршење формирања знакова сексуалности (лажни хермапхродитизам). Овај симптом примећује се само код дјевојчица. У овом случају, клиторис и лабија варирају, стичући сличност са мушким пенисом и скротумом, али унутрашња структура женке је утерус, вагина и јајника.

Узроци и механизам развоја конгениталне адренокортикалне дисфункције

Дисфункција надбубрежног кортекса је наследна болест. Ако један од два родитеља има ген хиперплазије, а други родитељ је здрав, онда је ген наследен, али се не манифестује у животу. Највећи подложност болести су народи који насељавају на крајњем северу: однос болесне и здраве деце око 1: 300, а деца беле расе делићу - 1: 14000.

Болест се манифестује услед кршења производње ензима који обезбеђују нормалну активност надбубрежних жлезда. Разлог за то - наследио кварова 21-хидроксилазе (у неким случајевима сломљених 11б-хидроксилаза) ензима, који у највећој концентрацији је у гломерула надбубрега одељењу. На овој позадини постоји ланчана реакција која утиче на рад других ендокриних жлезда. Недовољна количина 21-хидроксилазе активира повећао производњу адренокортикотропни хормон (АЦТХ) у хипофизи и директно утиче на излучивање надбубрежне кортекса. Раст садржаја АЦТХ доприноси повећању производње надбубрежних жлезда других ензима - минералног кортикоида (форма губитка соли) или андрогена (једноставног вирила).

Механизам развоја је исти у три врсте конгениталне дисфункције адреналног кортекса, разлика је у којој хормон добија повећану продукцију. Пошто секреција сваке од њих директно зависи од одређеног ензима и нису међусобно блокирани, ток и изглед болести одређује доминантни хормон.

Клиничке манифестације

Манифестације кршења се могу видети чак иу првим минутима дететовог живота. Ово је због чињенице да жлезде почињу да раде 12. недеље, а сва могућа одступања у њиховом раду одмах се приказују на фетусу. У неким случајевима, манифестације абнормалности се могу видети касније - у доби од 2-4 године. Постоји и могућност да се хиперплазија манифестује у постпуберталном периоду. На основу тога постоје три главне врсте клиничких манифестација дисфункције надбубрежне скорје адреналина.

Солтеринг форм

Ово је сложен и озбиљан облик, чији узрок је потпуно блокирана секреција 21-хидроксилазе. То доводи до кршења метаболизма угљених хидрата и баланса воде. Адренална инсуфицијенција је да се алдостерон и кортизол производе у недовољним количинама. Под таквим условима, размјена воде је прекинута: запремина непрерађене воде се повећава, а ово уклања натријум из тела. Карактерише га често мокрење, лабава столица, повраћање. Приближно 3/4 свих обољења конгениталне хиперплазије имају облик губитка соли. Можете га препознати у првим рођенданима, али симптоми се разликују у зависности од пола детета.

Симптоми код дјевојчица

Недостатак ензима промовише недовољну секрецију женских хормона због тога што се андрогени производи вишак. Случајни облик урођене дисфункције код новорођенчади мења структуру екстерних сексуалних карактеристика, узрокујући такозвани лажни хермапхродитизам. У овом случају, одмах је видио увећани клиторис, који изгледа веома слично мушким сексуалним органима, у неким случајевима лабиле могу расти заједно, формирајући нешто слично скротуму. У овом случају, унутрашња структура је потпуно тачна - постоји вагина, утерус и јајника.

Код одрастања, постоји повећана мишићавина тела, која веома подсећа на мушкарца. У пуберталном периоду се не појављује менструација, млечне жлезде се не развијају. Ово је узроковано прекомјерним количином андрогена у организму, што блокира производњу гонатропина. Ситуација се може променити помоћу благовремене хормоналне терапије. То ће им омогућити да имају потомство током времена.

Манифестација хиперплазије код дечака

Генетске абнормалности код дечака изражене су у значајном порасту пениса и тамне при рођењу скроталне коже. Прекомерни садржај андрогена изазива повећање стопе раста тела у поређењу са растом костију. Код 2 године формирање секундарних сексуалних карактеристика примећује се код пацијената, сексуални орган се повећава за 4-5 година, могуће је сломљење гласа и понекад се јавља ерекција. Код 8 година тело дјетета формира се према одраслом типу, а до десетогодишњег пораста је потпуно заустављен. Правовременост овде је главни фактор у лечењу недостатка.

Једноставан вирил облик

Ова врста урођене дисфункције надбубрежног кортекса карактерише делимична блокада синтезе 21-хидроксилазе. Штавише, андрогени су и даље произведени у вишку и огромним количинама, али нема симптома претходне форме: лабаве столице, обилно уринирање, повраћање, слабост. Спољашње сексуалне карактеристике код деце су деформисане као код облика губитка соли.

Не-класични облик

Ово је можда најлакши облик тока болести, када се 21-хидроксилаза производи у запремини нешто мање од норме. У таквим условима, гениталије су правилно развијене, знаци се могу видети само у периоду пубертета. Ова врста инсуфицијенције надбубрежног кортекса се јавља код жена и узрокује следеће проблеме:

  • повреда циклуса менструације;
  • акне;
  • проблеми са трудноћом;
  • повећано пошумљавање појединих делова тела (андрогена алопеција).

Понекад су одступања занемарљива и не утичу на репродуктивну функцију. Нескласични облик може да се настави без очигледних одступања у функционисању система тела. Највероватније, то се налази код жена када се трудноћа не јавља током дугог периода. Код дјечака не захтева класичну форму лечења.

Дијагноза болести

Дијагноза конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне жлезде може се обавити проводом тестова. Можете их учинити и током трудноће и након рођења. Због могућности касног испољавања симптома, неопходне анализе могу се обавити чак и када се појављују. Неопходност спровођења може се одредити ако оба родитеља имају пацијенте са хиперплазијом у својој породици. За преглед, узмите амнионску течност или ткиво. Да се ​​утврди урођена инсуфицијенција кортекса код адолесцената - довољно медицинског прегледа и анализа крви и урина за одређивање нивоа хормона.

Лечење хиперплазије

Пошто је урођена инсуфицијенција наследна болест, не може се излечити са једним излагањем. Лечење конгениталне инсуфицијенције надбубрежног кортекса је доживотно прихватање хормона. У лечењу дисфункције надбубрежне корице облика вирила и соли прописана је употреба "хидрокортизона" и "флудрокортизона". Дозе, време пријема исписује искључиво лекар.

Ако се дијагностикује конгенитална дисфункција код жена, могуће је извести пластичну операцију како би се формирала тачна структура екстерних сексуалних карактеристика. Нежељена коса може бити епилација. За лечење репродуктивних способности лекар прописује администрацију "Преднизолона" и "Декаметхасоне". Ови лекови смањују активност хипофизе, смањујући секрецију у надбубрежном кору.

Предвиђање резултата лечења

Главна ствар у лечењу конгениталне дисфункције кортекса је правовремено одређивање болести. Што раније, веће су шансе за нормалну социјализацију пацијената, посебно за девојчице. Ако терапија није прописно прописана, она може довести до прекомерне мишићности, тијело је изграђено према мушким типовима, а производња женских хормона потискује андрогени. Посебну пажњу треба обратити на облик губитка соли надбубрежне дисфункције, јер може довести до смрти.

Конгенитална адренокортикална дисфункција (ПДЦН)

ВДКН (урођена дисфункција надбубрежног кортекса) није једна болест, већ читава група наследних болести. Болест повезана са кршењем синтезе хормона надбубрежног кортекса, званог ВДКН. Здраво, драги читалац. Ви сте на блогу "Хормони су нормални!". Моје име је Дилара Лебедева, ја сам аутор овог блог-а. Прочитајте о мени на страници "О аутору" да бисте ме боље упознали.

ВДКН се наследи аутосомалним рецесивним типом, тј. Болест се манифестује са једнаком фреквенцијом и код дечака и девојака. Адреногенитални синдром, хиперплазија надбубрежног кортекса - сви синоними ВДКН-а.

У синтези хормона надбубрежног кортекса (кортикостероида), који укључују кортизол, алдостерон и андрогене, учествују бројни ензими. Генетски дефект било ког од њих доводи до неког облика ове болести. Стога, постоји много различитих облика урођене хиперплазије, већина њих није компатибилна са животом. Због тога, новорођенчади са таквим обликима умиру кратко након рођења.

У 90% случајева, конгенитална хиперплазија надбубрежног кортекса је узрокована дефектом ензима 21-хидроксилазе (П450ц21). Остали облици су ретки.

У овом чланку ћемо говорити о овом облику конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса. На преосталим облицима можете прочитати у чланку "Ретки облици конгениталне хиперплазије надлактице."

ВДКН изазван дефектом 21-хидроксилазе

Код људи различитих националности, преваленција овог облика урођене дисфункције надбубрежног кортекса варира у великој мери. У представницима бијеле расе, недостатак 21-хидроксилазе се јавља код 1:14 000 новорођенчади. Фигура за ашкенацке Јевреје је знатно већа - до 19% новорођенчади. Међу аласканским ескимом има 282 новорођенчета.

Како се развија ВДКН?

Због генетског поремећаја ензима, синтеза само кортизола и алдостерона се смањује, што доводи до инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Смањени хормони надбубрежног кортекса доводе до повећања АЦТХ (хипофизног хормона који регулише рад надбубрежних жлезда). АЦТХ, заузврат, узрокује адреналну хиперплазију и повећава синтезу андрогена.

Пошто 21-хидроксилаза не учествује у синтези андрогена, не постоји блок за синтезу ових хормона, а њихова синтеза побољшава АЦТХ. Као резултат повећања нивоа андрогена, развија се хиперандрогенизам, који узрокује промене у гениталним органима, као и раст косе у нежељеним подручјима. Због тога је раније назвао овај болест адреногенитални синдром. Препоручујем вам да прочитате чланак "Да ли је хирзутизам увек жене патологија?", Помоћу кога је могуће проценити степен хирзутизма и открити приближну природу повећане космичности.

Озбиљност симптома може бити различита. То зависи од степена дефекта ензима 21-хидроксилазе. У зависности од тежине дефекта, 3 варијанте ВДКН-а су изоловане.

  1. Солтеринг форм.
  2. Једноставан вирил облик.
  3. Не-класични облик (пост-пубертални).

О сваком облику детаљније.

Солтеринг форм

Уз потпуну блокаду ензима 21-хидроксилазе, развија се форма изгубе соли ВДКХ. Овим обликом, поремећена је синтеза и глукокортикоида и минералокортикоида, чији су главни чиниоци кортизол и алдостерон.

Са смањењем нивоа алдостерона, постоји губитак натријума и воде, тако да је овај облик назван. То је око 75% свих случајева конгениталне хиперплазије повезане са дефектом 21-хидроксилазе. Дакле, форма губитка соли је најчешћи облик ове болести.

У клиничком облику ВДКН-а, разликују се 2 синдрома:

  1. Адренална инсуфицијенција
  2. Прекомјерни андрогени

Развој урођене дисфункције надбубрежног кортекса почиње у интраутеринском развоју. Манифестације ове болести примећују се чак иу време рођења детета.

Девојке се манифестују на следећи начин:

Новорођена девојка већ има такозвани женски хермапхродитизам, пошто је вишак атрофена присутан у развоју фетуса.

Женски хермапхродитизам је када је женски пол генотип, а сексуални органи се формирају према мушким типовима.

Девојка са ВДКН документ хермафродитизма може манифестовати на различите начине: од једноставног проширења клиториса до фузије усмина да формира псевдомосхонки пенисообразним и клиторис са отвора уретре. Структура унутрашњих гениталних органа (вагина, утеруса и јајника) са дисфункцијом надбубрежне жлезде је увек нормална.

Момци се појављују како слиједи:

Код дечака постоји пораст величине пениса и хиперпигментација скротума (скротум тамне боје).

Ако не започнете лечење, онда постоји брз напредак болести. Зона раста костију се брзо затвара, а пацијенти остају уздржани. Девојке немају менструацију под утицајем вишка андрогена.

Адренална инсуфицијенција се развија услед смањења синтезе кортизола и алдостерона. Симптоми инсуфицијенције почињу да се појављују већ у 2-3 недеље живота детета.

Новорођенче надбубрежне инсуфицијенције појави спори сиса, повраћање, дехидратација, смањен мобилност као важан симптом - раст хиперпигментације (потамњење коже). Више информација о манифестацијама инсуфицијенције надбубрежне жлезде можете наћи у чланку "Инсулинска инсуфицијенција надјубрива".

Једноставан вирил облик

Уз умерено очување ензима 21-хидроксилазе, инсуфицијенција надбубрежне жлезде се не развија. Али остаје исти наглашен вишак андрогена, што узрокује промене спољашњих гениталних органа, као што је то случај код губитка соли.

Неклиски облик (пост-пубертални)

Када је генетски дефект ензима незнатан, смањење кортизола и алдостерона је умерено. Стога, АЦТХ је мало повишен, што, с друге стране, не значајно повећава синтезу андрогена.

Због тога у некласичном облику ПДЦН-а, инсуфицијенција надбубрежне жлезде не развија се и не постоје абнормалности у структури екстерних гениталних органа при рођењу.

Патологија откривена када жена почне да се тестирају на неплодности и менструалних поремећаја - у 50% случајева, око хирзутизам (повећана телесна длака) - у 82% случајева, у акни (акне) - у 25% случајева.

Али понекад било какве клиничке симптоме или смањен репродуктивна функција и не могу уопште бити доступан, то је. Д. постоји генетски дефект, али то није тако изражено, да не изазива никакве значајне здравствене проблеме.

Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

Блокада синтезе кортизола и синтезе алдостерона повећава не само андрогени, али њихови прекурсори, тј. К. Виши ниво АЦТХ (хипофиза хормон утиче адреналне жлезде) и даље обезбеђује повећану стимулацију коре надбубрега.

Главни маркер ПДЦН изазван дефектом 21-хидроксилазе је прекурсор кортизола - 17-хидроксипрогестерон (17-ОХПг). Норма 17-ОХПг у крви је до 6 нмол / л.

Ако је ниво 17-ОХПг више 30 нмол / л, ово потврђује присуство недостатка ензима 21-хидроксилазе. Код пацијената са класичним облицима ВАДЦ, ниво 17-ОХПг је већи од 45 нмол / л.

Ако ниво 17-ОХПг има граничну вредност (6-30 нмол / Л), препоручује се 24-сатно суђење с Синактеном (АЦТХ).

Узорак се спроводи на следећи начин. Након утврђивања базалног нивоа 17-ОХПг, 1 мг депозита синактена се ињектира у мишић, а затим понавља 17-ОХПг након 24 сата. Ако ниво 17-ОХПг не прелази 30 нмол / Л, онда се ова дијагноза може искључити.

Али недавно постоје неки проблеми са узорком због недостатка лекова, тако да су сви пацијенти са упитним резултатима подвргнути генетском тесту за присуство мутација у ген ЦИП21.

Осим унапређења 17-ОХПг, овај облик ВДКН-а карактерише побољшање андрогена: дехидроепиандростенедион-сулфат (ДЕА-Ц) и андростенедион.

А за облик солтера је карактеристична повећана активност ренина у плазми, што одражава недостатак алдостерона. Поред тога, са класичним облицима, ниво АЦТХ ће се повећати.

Ако је то урођена болест, како се то може открити код новорођенчади? За ову сврху се у нашој земљи, као иу развијеним земљама, спроводи неонатални преглед. Састоји се од узимања узорака крви из пете новорођеног дана 4-5 дана и одређивања главног маркера ове патологије, тј. 17-ОХПг, као у случају откривања конгениталног хипотироидизма, фенилкетонурије и других конгениталних обољења.

Лечење ВДКН

Прво, хоћу да кажем да је третман ове патологије доживотни унос дроге, јер је дефект ензима генетичан и нема могућности да утиче на то.

Са формом соли и једноставним вирилним обликом за лечење надбубрежне инсуфицијенције, преписују се деца хидрокортизон у таблете у дневној дози од 15-20 мг по квадратном метру површине тела или преднизолона - 5 мг по квадратном метру површине тијела. Дозе су разбијене тако да је пријем 1/3 ујутро, а 2/3 ноћу за максимално потискивање АЦТХ.

Такође, када се додаје форм соли флудрокортизон (минералокортикоид) у дози од 50-200 мг / дан.

Када је жена генетски дијагностицирана касније, а гениталије су већ развијене у мушкој врсти, онда може бити потребна хирургија за пластику спољашњих гениталија.

Уклањање нежељене косе врши се разним методама уклањања длака.

Некласички облик се третира када постоје изражене клиничке манифестације у облику козметичких дефеката (повећање губитка косе или акни), као и смањење репродуктивне функције.

Овим обликом, 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизона за ноћ је прописано да би супротставили производњу АЦТХ од стране хипофизе. Такођер, акне и хирзутизам добро реагују на лечење код жена које користе анти-андрогени као што ципротерон, која је део оралних контрацептивних попут Диане-35.

Код мушкараца, нонцлассицал облику дефицита 21-хидроксилазе не захтева третман.

Прогноза

Прогноза у потпуности зависи од благовремености дијагнозе, која спречава изражене поремећаје у структури спољашњих гениталија код дјевојчица. Такође, адекватност терапије је важна, односно ако је доза лека неадекватна или постоје знаци предозирања, већина пацијената остаје кратка, а жене имају маскулинизацију фигуре.

Све ово доводи до кршења психосоцијалне адаптације. Али уз адекватан третман, чак и код жена са облицима губитка соли могуће је нормално нападање и трудноћа.

Са топлином и негом, ендокринолог Дилиара Лебедева

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса - ово је читава група наследних болести које произлазе из присуства дефекта у транспортним протеинским једињењима која учествују у производњи хормона кортизола у корену надбубрежне жлезде. Хормони, који секретују надбубрежне жлезде, укључени су у регулацију раста и развоја тела. У супротном, ова патологија се назива адреногенитални синдром или хиперплазија надбубрежног кортекса. Болести ове групе су повезани механизмом заједничком развоја повезана са смањењем синтезе кортизола, што доводи до повећаног лучења хормона адренокортикотропни, резултира у задебљање од адреналне коре развија.

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса - наследна патологија и појава болести код дечака и девојака је иста. Постоји шест клиничких варијанти конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне жлезде, од којих је већина неспојива са животом, што објашњава високу стопу морталитета новорођенчади са овом патологијом.

Према медицинској статистици, велика већина случајева (око 90%) конгениталне хиперплазије надбубрежног кортекса је због дефекта протеина 21-хидроксилазе. Преваленца овог облика болести корелира са националношћу. На пример, међу представницима бијеле расе, болест се јавља код једног новорођенчета за 14.000 новорођенчади, ау Ескимосу - 1 случај за 280 новорођенчади.

До данас, проблем дијагнозе ове болести у већини развијених земаља је решен неонаталног скрининга за мањак протеина од 21.-хидроксилазе, која се заснива на одређивању нивоа 17-хидроксипрогестерон у крви узет од новорођенчета пете. Ова студија је спроведена у циљу максимизације раног откривања конгениталне адреналне хиперплазије, што омогућава да почну почетак терапије замене хормона пред симптома адреналне инсуфицијенције.

Фактори који повећавају ризик од конгениталне адреналне хиперплазије, јесте постојање ове болести у једном од родитеља, или ако родитељи нису носиоци гена, који одређује неисправан транспорт протеина потребних за синтезу кортизола од стране адреналне коре. Ако је сличан ген присутан код оба родитеља, у четвртини случајева постоји ризик од манифестације патологије код детета.

Механизам развоја конгениталне адренокортикалне дисфункције

Резултат генетски поремећај транспортер протеина је да се смањи производњу кортизола у кора надбубрега и алдостерона, што доводи до адреналне инсуфицијенције, што заузврат доводи до повишења у производњи хипофиза адреноцортицотропхиц хормон који регулише надбубрежне жлезде. Хиперсекреција адренокортикотропни хормон подстиче надбубрежне хиперплазије и повећану производњу мушких полних хормона - андрогена. Пораст андрогена концентрације води хиперандрогенизам који се клинички манифестује у промени сексуалне органе и претерану раст косе на лицу и телу.

Симптоми конгениталне дисфункције надлактице

Клиничка слика код дисфункције конгениталне адреналне кортекса узроковане дефектом ензима 21-хидроксилазе зависи од степена њеног изражавања и манифестује се у три облика:

- једноставни вирил облик;

Отпорни облик конгениталне дисфункције коре надбубрежне жлезде је најчешћи (наћи у три случаја од четири), а узрокована потпуном блокадом протеина од 21-хидроксилазе, који подразумева повреду стварање глукокортикоида и минералокортикоида, укључујући кортизол и алдостерон. Почела је у материци, конгениталне адреналне хиперплазије види готово одмах након рођења, симптоми надбубрежне инсуфицијенције и вишка андрогена.

Невборн девојке трпи док жена Андрогини, која се манифестује формирање репродуктивних органа мушког типа, односно, повећање клиторис, своју сличност са пениса и коалесценције усана налик скротум. Унутрашњи генитални органи не мењају њихов анатомски облик. Међутим, због вишка андрогена, у одсуству терапеутских мера, дјевојчице неће имати менструацију.

У неонаталним дечацима, урођена дисфункција надбубрежног кортекса се манифестује у облику повећања величине пениса и повећане пигментације скротума, због чега се његова боја затамни. Ако не правите правовремену корекцију хиперандрогеизма, болест је склона брзом прогресу, што доводи до брзог затварања подручја раста костију, што доводи до тога да дјеца остају кратка. Осим тога, код дечака старосне доби 2-3 године примећује се рано уоквиривање гласа, прекомерни развој мишића и раст косе у пацијентској зони.

Смањени концентрације кортизола и алдостерона у конгениталне адреналне хиперплазије довести до адреналне инсуфицијенције, која је клинички манифестује у облику опуштеном сисања, повраћање, дехидратација, смањена активност и потамњење коже.

Једноставан вирил облик дисфункције конгениталног адреналног кортекса развија делимично очување ензимске активности 21-хидроксилазе, тако да се не примећују симптоми инсуфицијенције надбубрежне жлезде, а трансформација гениталних органа је слична оној форми губитка соли.

Постпубертатна форма конгениталне дисфункције кортекса адреналина развија се са благим дефектом ензима 21-хидроксилазе, што доводи до умереног смањења нивоа кортизола и алдостерона и благог пораста концентрације адренокортикотропног хормона. То је разлог чињенице да дојенчади немају симптоме инсуфицијенције и надражаја надјубрива у структури спољних гениталија. Болест се може открити када се пацијенти третирају са проблемом неплодности или менструалне дисфункције, као и са прекомерном косом мушке врсте. У неким случајевима, генетски дефект ензима је тако незнатан да се током клиничког живота не може појавити.

Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

Заједно са анализом анамнестичких података да детектује присуство такве болести у породичном историјом, физичког прегледа, главни критеријум за дијагнозу су лабораторијска истраживања података. Одређивање нивоа 17-хидроксипрогестерон (кортизол прекурсор) и андрогена нивоа је један од главних дијагностичких критеријума конгенитална адренална хиперплазија изазване дефектом ензима 21-хидроксилазе.

Недостатак хормона надбубрежне жлезде - алдостерон - може се открити мерењем нивоа активности ренина у крвној плазми, чији је повећање карактеристичан за облик пацијентовог облика. Поред тога, тестира се ниво адренокортикотропног хормона у крви, а високи индекси, заједно са другим лабораторијским подацима, потврђују присуство дисфункције конгениталне адреналне кортекса. Савремене дијагностичке методе такође сугеришу генетску анализу да идентификују ген који штети транспортним ензима.

Неонатални скрининг, који је одржан 4-5 дана након порођаја и укључује студију 17-хидроксипрогестеронкапроат у пете крви детета, открива својствену дисфункције коре надбубрега у најкраћем могућем року.

Лечење конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса

На основу узроцима болести и недостатка способности да се утиче, куративне мере се састоје од вршења пацијента на терапију измене хормона током живота може имати да плати недостатак кортизола и сузбијање производњу андрогена у коре надбубрега. Дозни глукокортикоиди бирају појединачно, на основу узраста и општег дела тела пацијента (просечна дневна доза одржавања 10-15 мг / ск. Телесне површине). Преднисоне и дексаметазон има продужено дејство, повољније да користе одраслог пацијента, будући узрок нежељених ефеката за дечију застој раста организма. За децу најбоље је употреба природног глукокортикоида - Хидроцортисоне таблете "Кортеф".

Ако се активност ренина у крвној плазми повећава, што указује на смањени ниво алдостерона, неопходно је постављање минералокортикоида. Најчешћа употреба флудрокортизона, чија доза треба одабрати узимајући у обзир лабораторијски тест активности ренина, износи око 0,05-0,15 мг / дан. Повремено, увођење солних раствора (натријум хлорид), ако постоје засићења минералокортикоида.

Такви облици конгениталне адреналне хиперплазије, до којих долази са тешком андрогена производњом, потражње, од именовања адолесценција, хормоне реплацемент тхерапи сексуалних стероида на основу изабраног поду. Ако се дијагноза болести одвија касније, а гениталије код жене развијају се у мушкој врсти, прибегавају хируршкој интервенцији која укључује пластику спољашњих гениталија.

Уз вишак косе, морате се борити помоћу различитих начина уклањања длака. Нескласични облик конгениталне дисфункције кортекса надлактице захтева лечење само ако постоји хирсутизам или акне, као и поремећај плодности. У овом случају женама се приказују орална контрацептива - Диана, Јанине итд.

Прогноза болести је директно повезана са временом дијагнозе дисфункције конгениталне адреналне кортекса и да ли је исправно изабран корективни режим.

Консултације болесника са надбубрежним болестима се обављају:

Слептсов Ильа Валеревич,
Хирург-ендокринолог, доктор медицинских наука, професор катедре за хирургију са курсом хируршке ендокринологије, члан Европске асоцијације ендокриних хирурга

Реброва Дина Владимировна,
Доктор ендокринолог, кандидат медицинских наука.
Помоћник предсједавајућег Ендокринологије именовао је академик В.Г. Баранов са Универзитета у Сјеверозападном државном медицинском универзитету именом ИИ Мекников.
Члан Европског друштва ендокринолога, Међународне заједнице за ендокринологију, Асоцијације за ендокринологију у Санкт Петербургу.

Федоров Елисеи Александрович,
Хирург-ендокринолик највише категорије квалификација, кандидат медицинских наука, специјалиста Центра за ендокринологију север-запад. Један од најискуснијих хирурга у Русији, који се бави операцијама надбубрежних жлезда. Операције се врше минимално трауматски ретроперитонеоскопски приступ кроз лумбалне пунктуре, без резова.

- Петроградска филијала (Санкт-Петербург, Кронверкски Проспект, 31, 200 метара од "Горки" метро станици, а телефонски снимак (812) 498-10-30, од ​​7.30 до 20.00 дневно..);

- Приморски бранцх (Санкт-Петербург, ул. Савушкина, г. 124, корп. 1, 250 метара десно од "трчање" метро, ​​телефонска снимање (812) 344-0-344 од 7.00 до 21.00 радним данима и од 7.00 до 19.00 викендом).

За консултације, проследите вам све резултате истраживања.

ПАЖЊА ПАЦИЈЕНАТА!

Тренутно је у Нортх-Вест Ендоцринологи Центру бесплатан преглед пацијената са неоплазмом надбубрежних жлезда у стационарним условима. Истраживање је спроведено у оквиру МЛА програма (обавезно здравствено осигурање) или СМП (специјализована медицинска нега). Пацијент троши 3-4 дана у болници, који се налази на адреси:., Санкт-Петербург, Фонтанки наб, г 154. Истраживање се спроводи спецификацију дијагнозе и одлуку о присуству или одсуству индикација за оперативно лечење тумора на надбубрежне жлезде. Испит се врши под контролом ендокринолога и ендокриних хирурга центра.

За регистрацију бесплатне хоспитализације нерезидентни пацијенти морате послати копије потребних докумената (пасоша: страница са сликама и основним информацијама странице са регистрацијом, политика обавезног здравственог осигурања, СНИЛС, резултатима постојећих истраживања) да се обрати адрен@ендоинфо.ру. Питања о хоспитализацији можете питати доктор-ендокринолог Диукарева Оксана Алекандровна путем телефона +7 931 2615004 (радним данима, од 9 до 17 часова).

Пацијенти из Санкт Петербурга пожељно прије пријема у клинику да се ангажује за савремене консултације (улазак телефоном 344-0-344, огранак Приморског центра, адреса: Савушкина 124, зграда 1).

Прехладан пубертет

Прехладни пубертет је синдром у којем се појављивање секундарних сексуалних карактеристика посматра раније него уобичајено, наиме, код дјеце млађе од 8 година, а код дјеце - до 9 година

Кортикостером

Кортикостером је хормонално активна неоплазма надбубрежног кортекса, која се манифестује као симптоми хиперкортике (Итенко-Цусхингов синдром)

Анализе у Ст. Петерсбургу

Једна од најважнијих фаза дијагностичког процеса је извођење лабораторијских тестова. Најчешће, пацијенти морају извршити тест крви и уринализу, али често и други лабораторијски материјали такође подлежу лабораторијском тестирању.

Консултација ендокринолога

Специјалисти Центра за ендокринологију Север-Запада спроводе дијагностику и лечење болести ендокриног система. Ендокринолози центра у свом раду заснивају се на препорукама Европске асоцијације за ендокринологију и Америчког удружења клиничких ендокринолога. Модерне дијагностичке и терапеутске технологије пружају оптималан резултат лечења.

Анализа на АЦТХ

АЦТХ тест се користи за дијагнозу болести повезаних са адренокортикуларном дисфункцијом, као и током праћења после хируршког уклањања тумора

Консултације гинеколога-ендокринолога

Гинеколог-ендокринолог је један од најпопуларнијих стручњака Центра за ендокринологију Север-Запада. Консултације гинеколога у Санкт Петербургу су међу најтраженијим, а консултације гинеколога-ендокринолога - посебно. Велика већина болести које воде жене да консултују гинеколога имају своје проблеме у поремећеном функционисању ендокриног система. Због тога многим пацијентима који траже помоћ у ендокринолошком центру потребно је само гинеколог-ендокринолог, ау неким случајевима - такође у консултацији са терапијским ендокринологом

Анализа за алдостерон

Алдостерон је хормон који производи надбубрежни кортекс. Његова главна функција је регулисање садржаја натријумових и калијумових соли у крви

САД надбубрежних жлезда

Ултразвук надбубрежних жлезда је студија која има за циљ описивање величине и унутрашње структуре надбубрежних жлезда. Извршено истовремено са ултразвуком бубрега

Консултације уролог-андролог

Андрологија је област медицине која проучава мушкарце, мушку анатомију и физиологију, болести мушке сексуалне сфере и методе њиховог третмана. У овом тренутку, специјализација андрологије у Русији не постоји, тако да су стручњаци који желе да се укључе у овој области медицине, треба да добију основно образовање у урологије, а затим даљу специјализацију из ендокринологије

Консултације дечијег ендокринолога

Веома често, пацијенти који нису стигли до 18 година, упућују се у стручњаци Центра за ендокринологију северозападног региона. За њих у центру су посебни лекари - дечији ендокринолози

Можете Лике Про Хормоне