Оставите коментар 1.206

На исправан и фетални развој фетуса, као и на даље сазревање детета, главни утицај врше хормони. Конгениталне адреналне хиперплазије - општи назив за више генетских поремећаја у синтези кортикостероида од стране надбубрежне жлезде, што утиче на структуру екстерних полне карактеристике и дјевојака. У акутној форми болести, фатални исход је вероватан.

Шта је то?

Надбубрежне жлезде су упарене жлезде које се налазе на горњем делу бубрега везане за ендокрини систем. Често је дело ових жлезда повезано са развојем адреналина, али то је далеко од исцрпне функције. У надбубрежним жлездама, под утицајем ензима, синтетише се хормонски кортизол, који може бити од четири типа:

  • естроген;
  • андроген;
  • глукокортикоид;
  • минерал кортикоид.

Естрогени и андрогени су полни хормони који учествују у формирању пола фетуса у материци и даљег одрастања. Глукокортикоиди - хормони који учествују у метаболизму угљених хидрата формирају имунолошки систем. Минералцортикоиди - обезбеђују нормалан баланс воде и соли тела.

Кршење синтезе једне од ових врста је могуће у фетусу у првим месецима трудноће и узрокује различите врсте ове болести. Хиперплазија бубрега је генетска болест, у неким случајевима доводи до фаталног исхода. Због тога, многи новорођенчад умиру у првим минутима живота. Ток болести није увек исти, ау ретким случајевима симптоми се могу видети много касније.

Кодродна дисфункција у већини случајева дијагностикује се код деце и манифестује се једнако у оба пола. Адреногенитални синдром је једно од могућих назива болести надбубрежне жлезде. Име говори један од симптома присуства хиперплазије - кршење формирања знакова сексуалности (лажни хермапхродитизам). Овај симптом примећује се само код дјевојчица. У овом случају, клиторис и лабија варирају, стичући сличност са мушким пенисом и скротумом, али унутрашња структура женке је утерус, вагина и јајника.

Узроци и механизам развоја конгениталне адренокортикалне дисфункције

Дисфункција надбубрежног кортекса је наследна болест. Ако један од два родитеља има ген хиперплазије, а други родитељ је здрав, онда је ген наследен, али се не манифестује у животу. Највећи подложност болести су народи који насељавају на крајњем северу: однос болесне и здраве деце око 1: 300, а деца беле расе делићу - 1: 14000.

Болест се манифестује услед кршења производње ензима који обезбеђују нормалну активност надбубрежних жлезда. Разлог за то - наследио кварова 21-хидроксилазе (у неким случајевима сломљених 11б-хидроксилаза) ензима, који у највећој концентрацији је у гломерула надбубрега одељењу. На овој позадини постоји ланчана реакција која утиче на рад других ендокриних жлезда. Недовољна количина 21-хидроксилазе активира повећао производњу адренокортикотропни хормон (АЦТХ) у хипофизи и директно утиче на излучивање надбубрежне кортекса. Раст садржаја АЦТХ доприноси повећању производње надбубрежних жлезда других ензима - минералног кортикоида (форма губитка соли) или андрогена (једноставног вирила).

Механизам развоја је исти у три врсте конгениталне дисфункције адреналног кортекса, разлика је у којој хормон добија повећану продукцију. Пошто секреција сваке од њих директно зависи од одређеног ензима и нису међусобно блокирани, ток и изглед болести одређује доминантни хормон.

Клиничке манифестације

Манифестације кршења се могу видети чак иу првим минутима дететовог живота. Ово је због чињенице да жлезде почињу да раде 12. недеље, а сва могућа одступања у њиховом раду одмах се приказују на фетусу. У неким случајевима, манифестације абнормалности се могу видети касније - у доби од 2-4 године. Постоји и могућност да се хиперплазија манифестује у постпуберталном периоду. На основу тога постоје три главне врсте клиничких манифестација дисфункције надбубрежне скорје адреналина.

Солтеринг форм

Ово је сложен и озбиљан облик, чији узрок је потпуно блокирана секреција 21-хидроксилазе. То доводи до кршења метаболизма угљених хидрата и баланса воде. Адренална инсуфицијенција је да се алдостерон и кортизол производе у недовољним количинама. Под таквим условима, размјена воде је прекинута: запремина непрерађене воде се повећава, а ово уклања натријум из тела. Карактерише га често мокрење, лабава столица, повраћање. Приближно 3/4 свих обољења конгениталне хиперплазије имају облик губитка соли. Можете га препознати у првим рођенданима, али симптоми се разликују у зависности од пола детета.

Симптоми код дјевојчица

Недостатак ензима промовише недовољну секрецију женских хормона због тога што се андрогени производи вишак. Случајни облик урођене дисфункције код новорођенчади мења структуру екстерних сексуалних карактеристика, узрокујући такозвани лажни хермапхродитизам. У овом случају, одмах је видио увећани клиторис, који изгледа веома слично мушким сексуалним органима, у неким случајевима лабиле могу расти заједно, формирајући нешто слично скротуму. У овом случају, унутрашња структура је потпуно тачна - постоји вагина, утерус и јајника.

Код одрастања, постоји повећана мишићавина тела, која веома подсећа на мушкарца. У пуберталном периоду се не појављује менструација, млечне жлезде се не развијају. Ово је узроковано прекомјерним количином андрогена у организму, што блокира производњу гонатропина. Ситуација се може променити помоћу благовремене хормоналне терапије. То ће им омогућити да имају потомство током времена.

Манифестација хиперплазије код дечака

Генетске абнормалности код дечака изражене су у значајном порасту пениса и тамне при рођењу скроталне коже. Прекомерни садржај андрогена изазива повећање стопе раста тела у поређењу са растом костију. Код 2 године формирање секундарних сексуалних карактеристика примећује се код пацијената, сексуални орган се повећава за 4-5 година, могуће је сломљење гласа и понекад се јавља ерекција. Код 8 година тело дјетета формира се према одраслом типу, а до десетогодишњег пораста је потпуно заустављен. Правовременост овде је главни фактор у лечењу недостатка.

Једноставан вирил облик

Ова врста урођене дисфункције надбубрежног кортекса карактерише делимична блокада синтезе 21-хидроксилазе. Штавише, андрогени су и даље произведени у вишку и огромним количинама, али нема симптома претходне форме: лабаве столице, обилно уринирање, повраћање, слабост. Спољашње сексуалне карактеристике код деце су деформисане као код облика губитка соли.

Не-класични облик

Ово је можда најлакши облик тока болести, када се 21-хидроксилаза производи у запремини нешто мање од норме. У таквим условима, гениталије су правилно развијене, знаци се могу видети само у периоду пубертета. Ова врста инсуфицијенције надбубрежног кортекса се јавља код жена и узрокује следеће проблеме:

  • повреда циклуса менструације;
  • акне;
  • проблеми са трудноћом;
  • повећано пошумљавање појединих делова тела (андрогена алопеција).

Понекад су одступања занемарљива и не утичу на репродуктивну функцију. Нескласични облик може да се настави без очигледних одступања у функционисању система тела. Највероватније, то се налази код жена када се трудноћа не јавља током дугог периода. Код дјечака не захтева класичну форму лечења.

Дијагноза болести

Дијагноза конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне жлезде може се обавити проводом тестова. Можете их учинити и током трудноће и након рођења. Због могућности касног испољавања симптома, неопходне анализе могу се обавити чак и када се појављују. Неопходност спровођења може се одредити ако оба родитеља имају пацијенте са хиперплазијом у својој породици. За преглед, узмите амнионску течност или ткиво. Да се ​​утврди урођена инсуфицијенција кортекса код адолесцената - довољно медицинског прегледа и анализа крви и урина за одређивање нивоа хормона.

Лечење хиперплазије

Пошто је урођена инсуфицијенција наследна болест, не може се излечити са једним излагањем. Лечење конгениталне инсуфицијенције надбубрежног кортекса је доживотно прихватање хормона. У лечењу дисфункције надбубрежне корице облика вирила и соли прописана је употреба "хидрокортизона" и "флудрокортизона". Дозе, време пријема исписује искључиво лекар.

Ако се дијагностикује конгенитална дисфункција код жена, могуће је извести пластичну операцију како би се формирала тачна структура екстерних сексуалних карактеристика. Нежељена коса може бити епилација. За лечење репродуктивних способности лекар прописује администрацију "Преднизолона" и "Декаметхасоне". Ови лекови смањују активност хипофизе, смањујући секрецију у надбубрежном кору.

Предвиђање резултата лечења

Главна ствар у лечењу конгениталне дисфункције кортекса је правовремено одређивање болести. Што раније, веће су шансе за нормалну социјализацију пацијената, посебно за девојчице. Ако терапија није прописно прописана, она може довести до прекомерне мишићности, тијело је изграђено према мушким типовима, а производња женских хормона потискује андрогени. Посебну пажњу треба обратити на облик губитка соли надбубрежне дисфункције, јер може довести до смрти.

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса

Једна од најчешћих генетских патологија је урођена дисфункција надбубрежног кортекса. Овај израз уједињује читаву групу болести. Узрок развоја болести је неправилна производња ензима који чине грађевински материјал за хормоне. Болест је пропраћена кршењима у развоју гениталија и хиперандрогенизма.

Рад парних органа унутрашњег секрета је уско повезан са функционисањем хипоталамуса и хипофизе. Адренокортикотропни хормон или АЦТХ се синтетишу у хипофизи и утичу на функционисање ендокриног система. Главна сврха АЦТХ је синтеза глукокортикоида, стимулирајућих ћелија и жлезда. Ако постоји неуспјех у организму, произведен је вишак хормона, а нема других хормона.

ВДКН се преноси и манифестује под условом да су оба родитеља носиоци мутираног гена на аутосомалном рецесивном путу. Стопа инциденце код дечака и дјевојчица је иста.

Механизам развоја конгениталне дисфункције

Упарене ендокрине жлезде имају два слоја - церебрална и кортикална. Кора се састоји од три слоја, од којих свака синтетише стероидне хормоне одређене групе. Укупно, постоје три врсте хормона, глукокортикоиди, који се производе од холестерола:

  1. Алдостерон - произведен је у гломеруларној зони, повећава количину натријума у ​​бубрезима, уклања вишак калија и хлорида. Регулише циркулацију крви и крвни притисак. То сигнализира бубрезима које супстанце треба производити у телу и по којој брзини ће се излучивати.
  2. Кортизол или глукокортикоид - формиран је у зони зрна, уништава протеине. Одговоран за размену енергије, регулисан размјеном глукозе.
  3. Андрогени и естрогени су полни хормони, синтетисани у унутрашњем делу кортекса ретикуларне зоне.

Да би холестерол постао хормон, мора се комбиновати са одређеним ензимом. Ако неки ензим није довољан, онда се други ензим помеша са холестеролом. Као резултат тога, уместо алдостерона и кортизола, могу се произвести само андрогени, а њихов број је више пута прекорачен. Као резултат, поремећени су метаболички процеси у телу:

  • Недостатак глукокортикоида доводи до неуспјеха у формирању глукозе. Постоји општа слабост, смањена способност за рад, исцрпљеност, повећан умор.
  • Недостатак алдостерона - натријума се излучује током урина, садржај калијума се повећава. Заједно са натријумом, течност се елиминише из тела, што резултира смањеним притиском. Смањен васкуларни тон, постоји недостатак катехоламина.
  • Недостатак сексуалних хормона доводи до смањења тежине секундарних сексуалних карактеристика, код девојчица клиторис може да подсећа на пенис, а лабиа изгледа као скротум. Дечаци се могу родити лажним женским знаком. Деца узраста од две године или више почињу да расту сложене косе. Код многих пацијената, дијагностикује се неплодност.
  • Неправилан рад дигестивног тракта - производња хлороводоничне киселине и трипсина се смањује. Пацијент не може јести, након што се сваки оброк осећа болесним, апетит се смањује.
  • Бубрежна инсуфицијенција утиче на централни нервни систем.
  • Почиње интензиван развој кортикотропина, који промовише хиперпигментацију на кожи и мукозним мембранама.
  • Пацијент се осећа депресивно, а узраст може развити комплексе, осећања инфериорности.

Симптоми конгениталне дисфункције надлактице

Манифестације болести примећују се од првих дана живота детета. Али ако пацијент започне лечење и не пропусти лек, може се ослободити већине карактеристичних симптома. Болест може указати на различите манифестације:

  • Након пуног осамчасовног сна, нема осећаја весеља - особа остаје уморна, тешко је концентрирати.
  • Оштра промена шећера у крви.
  • Слабо током дана - сваки покрет је тешко, пацијент не толерише физичку активност, тешко му је говорити и објаснити његове мисли.
  • Без апетита, храна је лоше пробијена, нема довољно хлороводоничне киселине у стомаку.
  • Смањена телесна тежина - с обзиром да се храна готово не пробија, особа постаје слаба и дехидрирана.
  • Низак крвни притисак све до несвестице.
  • У неким облицима ВДКН-а или хипертензије, пацијент може имати повишен крвни притисак.
  • Повећана пигментација - најпре се појављује на отвореним површинама тела, где улази ултраљубичасто зрачење. Такође, пигментиране пеге се формирају на брадавицама, гениталијама и трљање делова тела одеће.
  • Код деце са ВДКН тежином упарених ендокриних жлезда је 5-10 пута већа од нормалног.
  • Превише косе у пубису и пазу.
  • Девојке се рађају са лажним сексуалним органима супротног пола, дјечаци такође могу бити дијагностиковани са андрогенацијом. Можда раст клиториса код женке, материца не достиже нормалне величине, као и дојке. Пенис је превелики за дечаке.

Дијагностика у болници

Тестови за урођену дисфункцију кортекса ендокриних жлезда - надбубрежне жлезде могу се извести и након и пре рођења бебе. Пошто се болест понекад не манифестује одмах, тестови се узимају одмах након откривања симптома. Ако и отац и мајка имају породицу која пати од ВДКН-а, препоручљиво је да се подвргне прегледу пре трудноће. Доктор може сазнати унапријед колико је вероватно да је рођење болесног детета.

За истраживање, узмите ткиво или амнионску течност. У адолесценцији је довољно испитивање крви и преглед лекара. Ако се дете роди са вирилизованим екстерним гениталијама, неопходно је истраживање. Ово је једини начин да благовремено прописите лијечење и избјегнете компликације.

Сада постоје нови начини предвидјања могућих ризика. Извршена је генетичка анализа на молекуларном нивоу. Важно је редовно тестирати 17ОХ-прогестерон, који је хормонски прекурсор кортизола. Уз одступања од норме садржаја, може се процијенити присуство различитих патологија ендокриног система. Повећање хормона може се повезати са појавом тумора. У сваком случају, према динамици садржаја 17ОХ-прогестерона, доктор ће моћи открити алармне симптоме или осигурати да је стање стабилно.

Схема лечења

Главни задатак је смањити производњу кортикостероида и попунити недостатак глукокортикоида. Генетска болест се не може потпуно елиминисати, али се симптоми могу смањити. За ово, пацијент мора узимати хормоналне лекове који смањују производњу андрогена. У нормализацији производње сексуалних хормона и отклањања неплодности помажу лекови из класе глукокортикоида, као што је Преднизолон. Да бисте брзо смањили андрогенску хиперфункцију, поставите високу дозу.

Дексаметазон је глукокортикостероид синтетичког порекла. То је аналог хормона кортикалног слоја. Механизам деловања је близу Преднизолона. Има антиинфламаторни и умирујући ефекат, продире у централни нервни систем. То је укључено у листу виталних лекова. Одложи натриј и воду у телу, промовише отпуштање калијума. Избрише калцијум из коштаног ткива, смањује минерализацију заједничког ткива. Уношење глукокортикоида доприноси феминизацији код дјевојчица. Пацијенти почињу да започињу менструацију. Момци имају сперматогенезу, почиње нормалан развој гениталних органа.

Чак и из "занемарених" камена у бубрезима се брзо могу отарасити. Само не заборавите да пијете једном дневно.

Уз развој соли болести, Хидроцортисоне заједно са Флудрокортисоном је прописан. Дозирање се бира појединачно. Хормонске лекове против конгениталне наследне дисфункције надбубрежног кортекса прописује само квалификовани ендокринолог. Третман треба проводити током живота, без прекида. Привремени прекид курса је штетан за здравље - постоје релапси, могу настати тумори у надбубрежној жлезди.

Пошто у већини случајева гениталија има неправилну структуру, може бити потребна хируршка интервенција. Ако се клиторис и лабија формирају са патологијама, могу се исправити извођењем пластичне операције. Али морате је провести раније. Такође, обратите се хирургу у тешким стадијумима, када је потребно уклањање тумора или читавог органа.

Узроци и редосљед развоја болести

У срцу урођене дисфункције или хиперплазије кортекса је кршење транспортних протеинских једињења. Хормони су неопходни не само за раст, већ и за нормално функционисање тела. За ову патологију, кршење синтезе кортизола. Последица конгениталне патологије је вишак нивоа хормона који производи аденохипофиза, одговорна за нормално функционисање ендокриног система. Као резултат испољавања рецесивног гена, само један ензим може бити погођен.

Развој симптома болести зависи од тога која фаза развоја ће ембрион бити у тренутку када андрогени почну да утичу на њега. До тада се формира пол детета, развијају се сексуални органи. По рођењу код деце са ВДКН гениталијама често имају неправилну структуру. Понекад се и не ради без посебног прегледа како би се исправно утврдио пол новорођенчета.

Облици манифестације генетских болести

Конгенитална адренокортикална дисфункција може бити узрокована недостатком једног од следећих ензима:

  1. 21-хидроксилаза - опасност је низ болести у којима је ензим потпуно блокиран. У овом случају развија се синдром губитка соли. Ако одбијете лечење у болници, деца умиру пре него што стигну до једне године.
  2. 3-ола-дехидрогеназа - ретко је тешко толерисати. У почетним фазама развоја алдостерона и кортизола, примећују се кршења. Постоји синдром губитка соли. У женској, вирилизација је слаба.
  3. 11-хидроксилаза - постоји кашњење хлорида и натријума. Код деце, генитални органи нису правилно формирани, притисак је обично подигнут. Симптомски вирусни облик, али са манифестацијама хипертензије.
  4. 17-хидроксилаза - проблеми са синтезом полних хормона - естрогена и андрогена. Откривана је хипертензија, недостатак калија, алкалоза. Деца са развојем не развијају своје полне органе у потпуности.
  5. 18-хидроксилаза - недостатак алдостерона доводи до тешких облика синдрома губитка соли конгениталне дисфункције ендокриних жлезда кортекс-надбубрежних жлезда. Висока смртност међу новорођенчадима.
  6. 20, 22-десмолаза - алдостерон, андрогени и кортизол се не синтетишу. Постоји губитак минералних соли. Овај облик често узрокује смрт у раном добу. Код женске деце гениталија се формира без одступања, а дечаци су рођени са феминизованим гениталијама. У овом случају мушка особа није хермапхродит. Женски спољашњи органи су лажни.

Поред наведених манифестација патологије, постоји и неколико ретких облика. Они су само два - са хипогликемијским нападима, а други са честим етиохоланолонским тескама.

Хипертензивни облик конгениталне дисфункције ендокрине жлезде - надбубрежног кортекса узрокован је недостатком 11-хидроксилазе. Ова подврста је ретка, опасна посљедица. Повећани притисак у овом случају није третиран класичним лековима код хипертензивних пацијената. То може довести до отказивања бубрега или оштећења церебралне циркулације.

ВДКН изазван дефектом 21-хидроксилазе

Најчешћи облик урођене дисфункције ендокрине жлезде - надбубрежног кортекса, јавља се код 90% пацијената. Због недостатка 21-хидроксилазе, метаболички процеси су прекинути. Формира се недостатак глукокортикоида - алдостерон и кортизол. Као резултат, активира се хиперплазија изазване АЦТХ. Изграђена је прекомјерна количина андрогена - мушки хормони, чији вишак је опасан не само за жене, већ и за мушкарце.

Постоји неколико варијанти ове патологије. ВДКН се манифестује у четири главне форме:

  • Решење - најтеже, узрокује недостатак минералокортикоида и глукокортикоида у организму. Спољне гениталије имају абнормалну структуру.
  • Вирусна једноставна - јавља се са умереним недостатком ензима. Означава га вишак андрогена, што доводи до неправилне формације гениталија, мушких знакова и длакавости код дјевојчица.
  • Нонцлассицал или постабертал - лако се дефинира 21-хидроксилаза. У дјеци нема знакова хермапхродитизма. Производња андрогена се не повећава значајно. Само 20-50% пацијената код жена има манифестације андрогениталног синдрома. Често неплодност, потпуно одсуство менструације или кварења менструалног циклуса.

Најчешћи је вирил облик. Често се посматра и пражњење. Болест почиње да се развија, док је беба још увек у материци. Убрзо након порођаја појављују се симптоми. Постоје изузеци, у неким случајевима, патологија се дијагностикује када дијете расте.

Помоћ у акутном стању

Акутна инсуфицијенција надбубрежне функције код дојенчади - опасно стање код конгениталне патологије - дисфункција надбубрежног кортекса. Може се завршити смртоносним исходом ако не предузмете акције на време. Садржај минералних и глукокортикоида се брзо смањује. Губитак Х20 се брзо повећава. Постоји колапс кардиоваскуларног система. Снажна осећања неуспјеха гастроинтестиналног тракта, срце може зауставити.

Разлози за недостатком могу бити многи, на пример:

  1. Траума код рођења или гушење код дојенчади.
  2. Црисисес - нагло повећање болести
  3. Најразличитији вируси и инфекције у случају недостатка производње хормона.
  4. Крвављење у тешким запаљенским процесима.
  5. Хируршко уклањање надбубрежних жлезда код Цусхингове болести.
  6. Велики преломи, опекотине, крварење ране.

Када постоји акутна неспособност, нема довољно времена за дијагнозу. Потребна је хитна медицинска помоћ. Брзина операција зависи од живота пацијента. Манифестације акутне инсуфицијенције надлактице:

  • Прогресивно смањење крвног притиска до 30 мм. гт; Чл.
  • Тахикардија, праћена брадикардијом.
  • Варање, повраћање и отпуштање столице.
  • Крварење на месту ињекције.
  • Слабост у мишићима, конвулзије, несвестица.

Хитна помоћ у тешким ситуацијама:

  • Интравенозно ињектирана плазма. Такође, ињектирајте глукозу кроз капилицу и натријум хлорид. Забрањено је користити калијумове таблете. Истовремено спроводите терапију замјене хормона са хидрокортизоном.
  • Прва доза лека је подељена на следећи начин: половина се интравенозно улази, а други део интрамускуларно креира хормон.
  • Остатак лијека се примењује у једнаким дозама свака три до четири сата.
  • Са васкуларном инсуфицијенцијом, коју је тешко зауставити, неопходно је увести Деокицортицостероне Ацетате.
  • Ако је веома низак крвни притисак, потребно је да убризгате интравенски допамин.
  • Са конвулзијама у комбинацији са ниским нивоом шећера у крви, убризгајте раствор глукозе интравенозно струино.

Исхрана за пацијенте са ВДКН

Није само медицинска терапија која помаже у оптимизацији функционисања ендокриних жлезда. Уз помоћ дијете, можете уклонити или смањити манифестације непријатних симптома. Неопходно је поштовати следеће препоруке:

  • Пошто хормони производе тело из холестерола, неопходно је осигурати да се његов ниво не смањи. Садржи холестерол у растопљеном путеру и месо перади.
  • Препоручена замрзнута јетра и свако лешно месо.
  • Надокнадити недостатак хранљивих састојака помоћи ће вам с семеном бундеве.
  • Важно је да мени увек има свеже поврће.
  • Пожељно је одустати од шећера и његових супстанци, производи од брашна који садрже глутен гриље.
  • Покушајте да не пијете чај и кафу.
  • Повећати ниво алдостерона помоћи ће примању соли, пожељно морске соли.
  • Да би избегли пад нивоа кортизола средином дана, једите протеинску храну.

Препоручљиво је јести високе калоричне хране ујутру. Убацивање стомака пре спавања је штетно. Људи са дисфункцијом кортекса ендокриних жлезда - надбубрежном жлездом не смеју се вршити непотребно.

Надбубрежне жлезде су жлезда ендокриног система. Они играју важну улогу у регулисању процеса унутар тела. Ако особа сазна да има урођену патологију - дисфункцију надбубрежног кортекса, мора се регистровати код ендокринолога. Без благовременог лечења, болест може довести не само на компликације, већ и на смрт. Деца требају бити подвргнута истраживању најмање два пута током године.

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса - ово је читава група наследних болести које произлазе из присуства дефекта у транспортним протеинским једињењима која учествују у производњи хормона кортизола у корену надбубрежне жлезде. Хормони, који секретују надбубрежне жлезде, укључени су у регулацију раста и развоја тела. У супротном, ова патологија се назива адреногенитални синдром или хиперплазија надбубрежног кортекса. Болести ове групе су повезани механизмом заједничком развоја повезана са смањењем синтезе кортизола, што доводи до повећаног лучења хормона адренокортикотропни, резултира у задебљање од адреналне коре развија.

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса - наследна патологија и појава болести код дечака и девојака је иста. Постоји шест клиничких варијанти конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне жлезде, од којих је већина неспојива са животом, што објашњава високу стопу морталитета новорођенчади са овом патологијом.

Према медицинској статистици, велика већина случајева (око 90%) конгениталне хиперплазије надбубрежног кортекса је због дефекта протеина 21-хидроксилазе. Преваленца овог облика болести корелира са националношћу. На пример, међу представницима бијеле расе, болест се јавља код једног новорођенчета за 14.000 новорођенчади, ау Ескимосу - 1 случај за 280 новорођенчади.

До данас, проблем дијагнозе ове болести у већини развијених земаља је решен неонаталног скрининга за мањак протеина од 21.-хидроксилазе, која се заснива на одређивању нивоа 17-хидроксипрогестерон у крви узет од новорођенчета пете. Ова студија је спроведена у циљу максимизације раног откривања конгениталне адреналне хиперплазије, што омогућава да почну почетак терапије замене хормона пред симптома адреналне инсуфицијенције.

Фактори који повећавају ризик од конгениталне адреналне хиперплазије, јесте постојање ове болести у једном од родитеља, или ако родитељи нису носиоци гена, који одређује неисправан транспорт протеина потребних за синтезу кортизола од стране адреналне коре. Ако је сличан ген присутан код оба родитеља, у четвртини случајева постоји ризик од манифестације патологије код детета.

Механизам развоја конгениталне адренокортикалне дисфункције

Резултат генетски поремећај транспортер протеина је да се смањи производњу кортизола у кора надбубрега и алдостерона, што доводи до адреналне инсуфицијенције, што заузврат доводи до повишења у производњи хипофиза адреноцортицотропхиц хормон који регулише надбубрежне жлезде. Хиперсекреција адренокортикотропни хормон подстиче надбубрежне хиперплазије и повећану производњу мушких полних хормона - андрогена. Пораст андрогена концентрације води хиперандрогенизам који се клинички манифестује у промени сексуалне органе и претерану раст косе на лицу и телу.

Симптоми конгениталне дисфункције надлактице

Клиничка слика код дисфункције конгениталне адреналне кортекса узроковане дефектом ензима 21-хидроксилазе зависи од степена њеног изражавања и манифестује се у три облика:

- једноставни вирил облик;

Отпорни облик конгениталне дисфункције коре надбубрежне жлезде је најчешћи (наћи у три случаја од четири), а узрокована потпуном блокадом протеина од 21-хидроксилазе, који подразумева повреду стварање глукокортикоида и минералокортикоида, укључујући кортизол и алдостерон. Почела је у материци, конгениталне адреналне хиперплазије види готово одмах након рођења, симптоми надбубрежне инсуфицијенције и вишка андрогена.

Невборн девојке трпи док жена Андрогини, која се манифестује формирање репродуктивних органа мушког типа, односно, повећање клиторис, своју сличност са пениса и коалесценције усана налик скротум. Унутрашњи генитални органи не мењају њихов анатомски облик. Међутим, због вишка андрогена, у одсуству терапеутских мера, дјевојчице неће имати менструацију.

У неонаталним дечацима, урођена дисфункција надбубрежног кортекса се манифестује у облику повећања величине пениса и повећане пигментације скротума, због чега се његова боја затамни. Ако не правите правовремену корекцију хиперандрогеизма, болест је склона брзом прогресу, што доводи до брзог затварања подручја раста костију, што доводи до тога да дјеца остају кратка. Осим тога, код дечака старосне доби 2-3 године примећује се рано уоквиривање гласа, прекомерни развој мишића и раст косе у пацијентској зони.

Смањени концентрације кортизола и алдостерона у конгениталне адреналне хиперплазије довести до адреналне инсуфицијенције, која је клинички манифестује у облику опуштеном сисања, повраћање, дехидратација, смањена активност и потамњење коже.

Једноставан вирил облик дисфункције конгениталног адреналног кортекса развија делимично очување ензимске активности 21-хидроксилазе, тако да се не примећују симптоми инсуфицијенције надбубрежне жлезде, а трансформација гениталних органа је слична оној форми губитка соли.

Постпубертатна форма конгениталне дисфункције кортекса адреналина развија се са благим дефектом ензима 21-хидроксилазе, што доводи до умереног смањења нивоа кортизола и алдостерона и благог пораста концентрације адренокортикотропног хормона. То је разлог чињенице да дојенчади немају симптоме инсуфицијенције и надражаја надјубрива у структури спољних гениталија. Болест се може открити када се пацијенти третирају са проблемом неплодности или менструалне дисфункције, као и са прекомерном косом мушке врсте. У неким случајевима, генетски дефект ензима је тако незнатан да се током клиничког живота не може појавити.

Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

Заједно са анализом анамнестичких података да детектује присуство такве болести у породичном историјом, физичког прегледа, главни критеријум за дијагнозу су лабораторијска истраживања података. Одређивање нивоа 17-хидроксипрогестерон (кортизол прекурсор) и андрогена нивоа је један од главних дијагностичких критеријума конгенитална адренална хиперплазија изазване дефектом ензима 21-хидроксилазе.

Недостатак хормона надбубрежне жлезде - алдостерон - може се открити мерењем нивоа активности ренина у крвној плазми, чији је повећање карактеристичан за облик пацијентовог облика. Поред тога, тестира се ниво адренокортикотропног хормона у крви, а високи индекси, заједно са другим лабораторијским подацима, потврђују присуство дисфункције конгениталне адреналне кортекса. Савремене дијагностичке методе такође сугеришу генетску анализу да идентификују ген који штети транспортним ензима.

Неонатални скрининг, који је одржан 4-5 дана након порођаја и укључује студију 17-хидроксипрогестеронкапроат у пете крви детета, открива својствену дисфункције коре надбубрега у најкраћем могућем року.

Лечење конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса

На основу узроцима болести и недостатка способности да се утиче, куративне мере се састоје од вршења пацијента на терапију измене хормона током живота може имати да плати недостатак кортизола и сузбијање производњу андрогена у коре надбубрега. Дозни глукокортикоиди бирају појединачно, на основу узраста и општег дела тела пацијента (просечна дневна доза одржавања 10-15 мг / ск. Телесне површине). Преднисоне и дексаметазон има продужено дејство, повољније да користе одраслог пацијента, будући узрок нежељених ефеката за дечију застој раста организма. За децу најбоље је употреба природног глукокортикоида - Хидроцортисоне таблете "Кортеф".

Ако се активност ренина у крвној плазми повећава, што указује на смањени ниво алдостерона, неопходно је постављање минералокортикоида. Најчешћа употреба флудрокортизона, чија доза треба одабрати узимајући у обзир лабораторијски тест активности ренина, износи око 0,05-0,15 мг / дан. Повремено, увођење солних раствора (натријум хлорид), ако постоје засићења минералокортикоида.

Такви облици конгениталне адреналне хиперплазије, до којих долази са тешком андрогена производњом, потражње, од именовања адолесценција, хормоне реплацемент тхерапи сексуалних стероида на основу изабраног поду. Ако се дијагноза болести одвија касније, а гениталије код жене развијају се у мушкој врсти, прибегавају хируршкој интервенцији која укључује пластику спољашњих гениталија.

Уз вишак косе, морате се борити помоћу различитих начина уклањања длака. Нескласични облик конгениталне дисфункције кортекса надлактице захтева лечење само ако постоји хирсутизам или акне, као и поремећај плодности. У овом случају женама се приказују орална контрацептива - Диана, Јанине итд.

Прогноза болести је директно повезана са временом дијагнозе дисфункције конгениталне адреналне кортекса и да ли је исправно изабран корективни режим.

Консултације болесника са надбубрежним болестима се обављају:

Слептсов Ильа Валеревич,
Хирург-ендокринолог, доктор медицинских наука, професор катедре за хирургију са курсом хируршке ендокринологије, члан Европске асоцијације ендокриних хирурга

Реброва Дина Владимировна,
Доктор ендокринолог, кандидат медицинских наука.
Помоћник предсједавајућег Ендокринологије именовао је академик В.Г. Баранов са Универзитета у Сјеверозападном државном медицинском универзитету именом ИИ Мекников.
Члан Европског друштва ендокринолога, Међународне заједнице за ендокринологију, Асоцијације за ендокринологију у Санкт Петербургу.

Федоров Елисеи Александрович,
Хирург-ендокринолик највише категорије квалификација, кандидат медицинских наука, специјалиста Центра за ендокринологију север-запад. Један од најискуснијих хирурга у Русији, који се бави операцијама надбубрежних жлезда. Операције се врше минимално трауматски ретроперитонеоскопски приступ кроз лумбалне пунктуре, без резова.

- Петроградска филијала (Санкт-Петербург, Кронверкски Проспект, 31, 200 метара од "Горки" метро станици, а телефонски снимак (812) 498-10-30, од ​​7.30 до 20.00 дневно..);

- Приморски бранцх (Санкт-Петербург, ул. Савушкина, г. 124, корп. 1, 250 метара десно од "трчање" метро, ​​телефонска снимање (812) 344-0-344 од 7.00 до 21.00 радним данима и од 7.00 до 19.00 викендом).

За консултације, проследите вам све резултате истраживања.

ПАЖЊА ПАЦИЈЕНАТА!

Тренутно је у Нортх-Вест Ендоцринологи Центру бесплатан преглед пацијената са неоплазмом надбубрежних жлезда у стационарним условима. Истраживање је спроведено у оквиру МЛА програма (обавезно здравствено осигурање) или СМП (специјализована медицинска нега). Пацијент троши 3-4 дана у болници, који се налази на адреси:., Санкт-Петербург, Фонтанки наб, г 154. Истраживање се спроводи спецификацију дијагнозе и одлуку о присуству или одсуству индикација за оперативно лечење тумора на надбубрежне жлезде. Испит се врши под контролом ендокринолога и ендокриних хирурга центра.

За регистрацију бесплатне хоспитализације нерезидентни пацијенти морате послати копије потребних докумената (пасоша: страница са сликама и основним информацијама странице са регистрацијом, политика обавезног здравственог осигурања, СНИЛС, резултатима постојећих истраживања) да се обрати адрен@ендоинфо.ру. Питања о хоспитализацији можете питати доктор-ендокринолог Диукарева Оксана Алекандровна путем телефона +7 931 2615004 (радним данима, од 9 до 17 часова).

Пацијенти из Санкт Петербурга пожељно прије пријема у клинику да се ангажује за савремене консултације (улазак телефоном 344-0-344, огранак Приморског центра, адреса: Савушкина 124, зграда 1).

Прехладан пубертет

Прехладни пубертет је синдром у којем се појављивање секундарних сексуалних карактеристика посматра раније него уобичајено, наиме, код дјеце млађе од 8 година, а код дјеце - до 9 година

Кортикостером

Кортикостером је хормонално активна неоплазма надбубрежног кортекса, која се манифестује као симптоми хиперкортике (Итенко-Цусхингов синдром)

Анализе у Ст. Петерсбургу

Једна од најважнијих фаза дијагностичког процеса је извођење лабораторијских тестова. Најчешће, пацијенти морају извршити тест крви и уринализу, али често и други лабораторијски материјали такође подлежу лабораторијском тестирању.

Консултација ендокринолога

Специјалисти Центра за ендокринологију Север-Запада спроводе дијагностику и лечење болести ендокриног система. Ендокринолози центра у свом раду заснивају се на препорукама Европске асоцијације за ендокринологију и Америчког удружења клиничких ендокринолога. Модерне дијагностичке и терапеутске технологије пружају оптималан резултат лечења.

Анализа на АЦТХ

АЦТХ тест се користи за дијагнозу болести повезаних са адренокортикуларном дисфункцијом, као и током праћења после хируршког уклањања тумора

Консултације гинеколога-ендокринолога

Гинеколог-ендокринолог је један од најпопуларнијих стручњака Центра за ендокринологију Север-Запада. Консултације гинеколога у Санкт Петербургу су међу најтраженијим, а консултације гинеколога-ендокринолога - посебно. Велика већина болести које воде жене да консултују гинеколога имају своје проблеме у поремећеном функционисању ендокриног система. Због тога многим пацијентима који траже помоћ у ендокринолошком центру потребно је само гинеколог-ендокринолог, ау неким случајевима - такође у консултацији са терапијским ендокринологом

Анализа за алдостерон

Алдостерон је хормон који производи надбубрежни кортекс. Његова главна функција је регулисање садржаја натријумових и калијумових соли у крви

САД надбубрежних жлезда

Ултразвук надбубрежних жлезда је студија која има за циљ описивање величине и унутрашње структуре надбубрежних жлезда. Извршено истовремено са ултразвуком бубрега

Консултације уролог-андролог

Андрологија је област медицине која проучава мушкарце, мушку анатомију и физиологију, болести мушке сексуалне сфере и методе њиховог третмана. Тренутно не постоји специјализација у арондацији у Русији, тако да стручњаци који желе да се ангажују у овој области медицине требају основно образовање у урологији, након чега следи додатна специјализација у ендокринологији

Консултације дечијег ендокринолога

Веома често, пацијенти који нису стигли до 18 година, упућују се у стручњаци Центра за ендокринологију северозападног региона. За њих у центру су посебни лекари - дечији ендокринолози

Конгенитална адренокортикална дисфункција (ПДЦН)

ВДКН (урођена дисфункција надбубрежног кортекса) није једна болест, већ читава група наследних болести. Болест повезана са кршењем синтезе хормона надбубрежног кортекса, званог ВДКН. Здраво, драги читалац. Ви сте на блогу "Хормони су нормални!". Моје име је Дилара Лебедева, ја сам аутор овог блог-а. Прочитајте о мени на страници "О аутору" да бисте ме боље упознали.

ВДКН се наследи аутосомалним рецесивним типом, тј. Болест се манифестује са једнаком фреквенцијом и код дечака и девојака. Адреногенитални синдром, хиперплазија надбубрежног кортекса - сви синоними ВДКН-а.

У синтези хормона надбубрежног кортекса (кортикостероида), који укључују кортизол, алдостерон и андрогене, учествују бројни ензими. Генетски дефект било ког од њих доводи до неког облика ове болести. Стога, постоји много различитих облика урођене хиперплазије, већина њих није компатибилна са животом. Због тога, новорођенчади са таквим обликима умиру кратко након рођења.

У 90% случајева, конгенитална хиперплазија надбубрежног кортекса је узрокована дефектом ензима 21-хидроксилазе (П450ц21). Остали облици су ретки.

У овом чланку ћемо говорити о овом облику конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса. На преосталим облицима можете прочитати у чланку "Ретки облици конгениталне хиперплазије надлактице."

ВДКН изазван дефектом 21-хидроксилазе

Код људи различитих националности, преваленција овог облика урођене дисфункције надбубрежног кортекса варира у великој мери. У представницима бијеле расе, недостатак 21-хидроксилазе се јавља код 1:14 000 новорођенчади. Фигура за ашкенацке Јевреје је знатно већа - до 19% новорођенчади. Међу аласканским ескимом има 282 новорођенчета.

Како се развија ВДКН?

Због генетског поремећаја ензима, синтеза само кортизола и алдостерона се смањује, што доводи до инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Смањени хормони надбубрежног кортекса доводе до повећања АЦТХ (хипофизног хормона који регулише рад надбубрежних жлезда). АЦТХ, заузврат, узрокује адреналну хиперплазију и повећава синтезу андрогена.

Пошто 21-хидроксилаза не учествује у синтези андрогена, не постоји блок за синтезу ових хормона, а њихова синтеза побољшава АЦТХ. Као резултат повећања нивоа андрогена, развија се хиперандрогенизам, који узрокује промене у гениталним органима, као и раст косе у нежељеним подручјима. Због тога је раније назвао овај болест адреногенитални синдром. Препоручујем вам да прочитате чланак "Да ли је хирзутизам увек жене патологија?", Помоћу кога је могуће проценити степен хирзутизма и открити приближну природу повећане космичности.

Озбиљност симптома може бити различита. То зависи од степена дефекта ензима 21-хидроксилазе. У зависности од тежине дефекта, 3 варијанте ВДКН-а су изоловане.

  1. Солтеринг форм.
  2. Једноставан вирил облик.
  3. Не-класични облик (пост-пубертални).

О сваком облику детаљније.

Солтеринг форм

Уз потпуну блокаду ензима 21-хидроксилазе, развија се форма изгубе соли ВДКХ. Овим обликом, поремећена је синтеза и глукокортикоида и минералокортикоида, чији су главни чиниоци кортизол и алдостерон.

Са смањењем нивоа алдостерона, постоји губитак натријума и воде, тако да је овај облик назван. То је око 75% свих случајева конгениталне хиперплазије повезане са дефектом 21-хидроксилазе. Дакле, форма губитка соли је најчешћи облик ове болести.

У клиничком облику ВДКН-а, разликују се 2 синдрома:

  1. Адренална инсуфицијенција
  2. Прекомјерни андрогени

Развој урођене дисфункције надбубрежног кортекса почиње у интраутеринском развоју. Манифестације ове болести примећују се чак иу време рођења детета.

Девојке се манифестују на следећи начин:

Новорођена девојка већ има такозвани женски хермапхродитизам, пошто је вишак атрофена присутан у развоју фетуса.

Женски хермапхродитизам је када је женски пол генотип, а сексуални органи се формирају према мушким типовима.

Девојка са ВДКН документ хермафродитизма може манифестовати на различите начине: од једноставног проширења клиториса до фузије усмина да формира псевдомосхонки пенисообразним и клиторис са отвора уретре. Структура унутрашњих гениталних органа (вагина, утеруса и јајника) са дисфункцијом надбубрежне жлезде је увек нормална.

Момци се појављују како слиједи:

Код дечака постоји пораст величине пениса и хиперпигментација скротума (скротум тамне боје).

Ако не започнете лечење, онда постоји брз напредак болести. Зона раста костију се брзо затвара, а пацијенти остају уздржани. Девојке немају менструацију под утицајем вишка андрогена.

Адренална инсуфицијенција се развија услед смањења синтезе кортизола и алдостерона. Симптоми инсуфицијенције почињу да се појављују већ у 2-3 недеље живота детета.

Новорођенче надбубрежне инсуфицијенције појави спори сиса, повраћање, дехидратација, смањен мобилност као важан симптом - раст хиперпигментације (потамњење коже). Више информација о манифестацијама инсуфицијенције надбубрежне жлезде можете наћи у чланку "Инсулинска инсуфицијенција надјубрива".

Једноставан вирил облик

Уз умерено очување ензима 21-хидроксилазе, инсуфицијенција надбубрежне жлезде се не развија. Али остаје исти наглашен вишак андрогена, што узрокује промене спољашњих гениталних органа, као што је то случај код губитка соли.

Неклиски облик (пост-пубертални)

Када је генетски дефект ензима незнатан, смањење кортизола и алдостерона је умерено. Стога, АЦТХ је мало повишен, што, с друге стране, не значајно повећава синтезу андрогена.

Због тога у некласичном облику ПДЦН-а, инсуфицијенција надбубрежне жлезде не развија се и не постоје абнормалности у структури екстерних гениталних органа при рођењу.

Патологија откривена када жена почне да се тестирају на неплодности и менструалних поремећаја - у 50% случајева, око хирзутизам (повећана телесна длака) - у 82% случајева, у акни (акне) - у 25% случајева.

Али понекад било какве клиничке симптоме или смањен репродуктивна функција и не могу уопште бити доступан, то је. Д. постоји генетски дефект, али то није тако изражено, да не изазива никакве значајне здравствене проблеме.

Дијагноза дисфункције конгениталне адреналне кортекса

Блокада синтезе кортизола и синтезе алдостерона повећава не само андрогени, али њихови прекурсори, тј. К. Виши ниво АЦТХ (хипофиза хормон утиче адреналне жлезде) и даље обезбеђује повећану стимулацију коре надбубрега.

Главни маркер ПДЦН изазван дефектом 21-хидроксилазе је прекурсор кортизола - 17-хидроксипрогестерон (17-ОХПг). Норма 17-ОХПг у крви је до 6 нмол / л.

Ако је ниво 17-ОХПг више 30 нмол / л, ово потврђује присуство недостатка ензима 21-хидроксилазе. Код пацијената са класичним облицима ВАДЦ, ниво 17-ОХПг је већи од 45 нмол / л.

Ако ниво 17-ОХПг има граничну вредност (6-30 нмол / Л), препоручује се 24-сатно суђење с Синактеном (АЦТХ).

Узорак се спроводи на следећи начин. Након утврђивања базалног нивоа 17-ОХПг, 1 мг депозита синактена се ињектира у мишић, а затим понавља 17-ОХПг након 24 сата. Ако ниво 17-ОХПг не прелази 30 нмол / Л, онда се ова дијагноза може искључити.

Али недавно постоје неки проблеми са узорком због недостатка лекова, тако да су сви пацијенти са упитним резултатима подвргнути генетском тесту за присуство мутација у ген ЦИП21.

Осим унапређења 17-ОХПг, овај облик ВДКН-а карактерише побољшање андрогена: дехидроепиандростенедион-сулфат (ДЕА-Ц) и андростенедион.

А за облик солтера је карактеристична повећана активност ренина у плазми, што одражава недостатак алдостерона. Поред тога, са класичним облицима, ниво АЦТХ ће се повећати.

Ако је то урођена болест, како се то може открити код новорођенчади? За ову сврху се у нашој земљи, као иу развијеним земљама, спроводи неонатални преглед. Састоји се од узимања узорака крви из пете новорођеног дана 4-5 дана и одређивања главног маркера ове патологије, тј. 17-ОХПг, као у случају откривања конгениталног хипотироидизма, фенилкетонурије и других конгениталних обољења.

Лечење ВДКН

Прво, хоћу да кажем да је третман ове патологије доживотни унос дроге, јер је дефект ензима генетичан и нема могућности да утиче на то.

Са формом соли и једноставним вирилним обликом за лечење надбубрежне инсуфицијенције, преписују се деца хидрокортизон у таблете у дневној дози од 15-20 мг по квадратном метру површине тела или преднизолона - 5 мг по квадратном метру површине тијела. Дозе су разбијене тако да је пријем 1/3 ујутро, а 2/3 ноћу за максимално потискивање АЦТХ.

Такође, када се додаје форм соли флудрокортизон (минералокортикоид) у дози од 50-200 мг / дан.

Када је жена генетски дијагностицирана касније, а гениталије су већ развијене у мушкој врсти, онда може бити потребна хирургија за пластику спољашњих гениталија.

Уклањање нежељене косе врши се разним методама уклањања длака.

Некласички облик се третира када постоје изражене клиничке манифестације у облику козметичких дефеката (повећање губитка косе или акни), као и смањење репродуктивне функције.

Овим обликом, 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизона за ноћ је прописано да би супротставили производњу АЦТХ од стране хипофизе. Такођер, акне и хирзутизам добро реагују на лечење код жена које користе анти-андрогени као што ципротерон, која је део оралних контрацептивних попут Диане-35.

Код мушкараца, нонцлассицал облику дефицита 21-хидроксилазе не захтева третман.

Прогноза

Прогноза у потпуности зависи од благовремености дијагнозе, која спречава изражене поремећаје у структури спољашњих гениталија код дјевојчица. Такође, адекватност терапије је важна, односно ако је доза лека неадекватна или постоје знаци предозирања, већина пацијената остаје кратка, а жене имају маскулинизацију фигуре.

Све ово доводи до кршења психосоцијалне адаптације. Али уз адекватан третман, чак и код жена са облицима губитка соли могуће је нормално нападање и трудноћа.

Са топлином и негом, ендокринолог Дилиара Лебедева

Можете Лике Про Хормоне